...《中华医学信息导报》报道，最近，美国的研究人员提出，新近确诊为乳腺癌的女性患者，若其基因检测结果提示存在ＢＲＣＡ１或ＢＲＣＡ２突变的话，患者对手术方案的选择可能有所变化。 此前的研究显示，携带有突变了的ＢＲＣＡ１／２基因的女性患上单侧或...
...摘 要 ：我国丰富的药用动植物包含了与药物形成有关的丰富基因资源，包含了在漫长的时间和广阔的空间里积累下来的多种变异，是人类赖以生存和持续发展的重要物质基础，是创造未来财富的源泉。世界各国十分关注药用植物功能基因的研究，越来越多药用植物...
...或幼淋细胞形态。提示三体12染色体异常与CLL病情恶化有关。12染色体三体型作用机制可能是通过对位于12q13和12q22之间的某些基因如mdm基因的影响而体现。 （3）11号染色体异常：近10%～20%CLL患者有11号染色体移位或缺失，...
...（路透社医学新闻）据研究人员在美国心脏协会高血压 高血压研究委员会第55届年会上报告，在欧洲男性中，一种Y染色体多态性与高血压有关。 格拉斯哥大学的Fadi J. Charchar博士及其同事采集了155名波兰男性和762名苏格兰男性的...
...一、直接诊断和间接诊断基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是...
...导致血浆胆固醇升高的基因突变。Brown和Goldstein的经典研究，即LDL受体基因的突变，引起LDL清除障碍，LDL在血浆中蓄积，导致早发动脉粥样硬化，这是家族性高胆固醇血症的主要病因。这些患者的血浆总胆固醇浓度高于7.76mmol/L...
...到目前为止，他已成功克隆了4条人类基因和两条小鼠基因。这6条基因都可能与男性无精症有关。 张思仲说，大约每100对夫妇中就有10对婚后存在不育，其中相当部分男性不育都可能与基因异常有关。 目前北京医科院分子学实验室的王琳芳教授与上海生化所的...
...的RB蛋白失去了同核配体结合的功能。当机体发生肿瘤时，RB基因的主要变化形式有：缺失、突变、甲基化、表达失活及与病毒和细胞癌蛋白结合引起功能性失活。⒈可用于RB基因检测的方法⑴PCR-SSCP、DGGE、PCR-ASO及测序技术：检测点突变...
...，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。 (二)发病机制 DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因...
...，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。 (二)发病机制 DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因...
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