...酶缺陷而导致的中间产物积累的半乳糖血症；导致底物积累的糖原贮积症I型；导致代谢终产物缺乏的白化症；导致旁路代谢加强副产物积累的苯丙酮尿症和酶活性升高导致产物生成增多的痛风症等。其中苯丙酮尿症和血红蛋白病是研究较多、较深入的疾病。（表15-1...
...(一)发病原因 原发性的见于常染色体显性遗传性溶血病，继发见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管瘤、肝胆疾病或某些药物所致。 (二)发病机制 口形红细胞的主要病变是细胞内钠含量显著增高，钾轻度降低。由于细胞对钠的通透性增加，使钠从细胞外持续渗入...
...诊断遗传性PS缺陷症需首先排除各种继发性PS缺陷，如肝病、肾病、糖尿病、急性炎症、DIC、妊娠，以及使用避孕药、华法林、门冬酰胺酶和雌激素时PS含量均可降低。急性炎症和DIC中，PS含量与活性均降低。 遗传性PS缺陷症还应与其他抗凝蛋白(...
...主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并...
...Heggins对5201例65岁以上老人的调查也显示肺功能降低与总吸烟量负相关。 2.环境污染 长期接触有机或无机粉尘，接触有害气体，易发生肺气肿。 3.感染 反复气道感染可引起支气管黏膜充血、水肿，腺体增生，分泌亢进，蛋白酶活性增高等，它将导致...
...据日本专家研究，果蔬组织中存在一种果胶甲酯酶，通过降低装罐过程中烫漂阶段的温度及食品中存在钙原子，可逆转加热处理时的软化效应，激发该酶活性，使果蔬中形成更大的果胶聚合物，使食物的青脆度近于新鲜。 研究发现，新鲜果蔬在烫漂过程中失去脆实性，...
...FⅩa上均是必须的。FⅤa被APC灭活(存在蛋白S、Ca2 和磷脂时)。FⅤ抗原测定表明大多数纯合子缺乏FⅤ，仅少数有功能异常的FⅤ。一些突变引起FⅤ缺乏。错义突变丙221-缬使FⅤ活性降低。外显子16中nt5509G→A产生的丙1779-...
...含量最丰富，因此当小肠发生病损时乳糖酶最易受累，且恢复最慢，临床最常见；麦芽糖酶最不易受影响，蔗糖酶罕见单独发生缺乏，只在肠黏膜严重损伤时才引起活性下降，此时乳糖酶活性多早已受累，且常伴有单糖吸收障碍。 （二）发病机制 人体经口摄入的...
...不可缺少的辅酶参与这一反应。有证据表明本病的发生是由于这一生化过程存在着遗传缺陷，而各家族的生化缺陷不一定相同。 部分病例提示有ALA合成酶的缺陷。部分病例ALA合成酶活性低下，当用吡哆醇治疗后该酶的活性恢复，甚至高于正常。该反应类似维生素B6...
...胆固醇合成的过程中HMGCoA还原酶为限速酶，因此各种因素通过对该酶的影响可以达到调节胆固醇合成的作用。1.激素的调节HMGCoA还原酶在胞液中经蛋白激酶催化发生磷酸化丧失活性，而在磷蛋白磷酸酶作用下又可以脱去磷酸恢复酶活性，胰高血糖素等...
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