（一）发病原因 确切病因不明。 （二）发病机制 1.大体检查 不同部位 骨软骨瘤 的体积可相差较大，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成多发性、对称性、病变由数量不一。位于长管状骨的骨 软骨瘤 ，其最大径平均为4cm，在扁平骨或不规则骨的骨软 骨瘤 ，个别报道最大径可达40cm。带蒂的骨软骨瘤呈管状或 蘑菇 形，顶部表面光滑，也可呈 结节 状。无蒂型骨软骨瘤呈碟状...
(一)发病原因 本病多数呈染色体显性遗传，主要病因是凝血酶-纤维蛋白原反应的3个环节：①纤维蛋白肽A或B释放异常;②纤维蛋白原单体聚化异常;③纤维蛋白原单体交联缺陷。 (二)发病机制 纤维蛋白原分子的功能异常涉及纤维蛋白形成和稳定的所有重要步骤。将纤维蛋白原转化为不可溶的纤维蛋白多肽首先需要凝血酶将纤维蛋白原裂解，释放出纤维蛋白多肽A和纤维蛋白多肽B，产生纤...
限性遗传 (sex-limited inheritance)：是指 常染色体 上的 基因 只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。 限性遗传 sex-limited inheritance 起初用来指体性遗传，现则仅指在雌雄某一方表现型上显示出来的遗传（T．H．Morgan，1914）例如位于Y 染色体 上的基因所支配的父系性状只能出现在雄性后代等。 ...
概述： 遗传性血管性水肿 (hereditary angioedema)系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性 水肿 的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型药等有关。 病因： 其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以...
要想提高药物的疗效，不仅需对症用药，服药的方法也很关键。在中医里，可根据患病部位决定服药时间与进餐时间的先后。 治疗上焦的疾病，如头痛、目疾、咽喉病等，宜在饭后服药才利于药性发挥。 治疗下焦的疾病，如腹痛、腰痛、遗精等，宜在饭前服药。因为饭前服用，药物不会被食物阻滞,有利于药效直达病灶。 治疗中焦脾胃疾病，如胃痛、胃胀等，宜在饭后片刻服用健脾和胃、消食导滞的...
遗传学 (genetics)，生物学中研究 遗传 和 变异 即研究亲子间的异同的分支学科。这一学科名称是英国遗传学家W.贝特森在1909年首先提出的。 研究范围和分科 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和 遗传信息 的实现3 个方面。遗传物质的本质包括它的 化学 本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等。遗传物质的传递包括遗传物质的复...
遗传学 (genetics)，生物学中研究 遗传 和 变异 即研究亲子间的异同的分支学科。这一学科名称是英国遗传学家W.贝特森在1909年首先提出的。 研究范围和分科 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和 遗传信息 的实现3 个方面。遗传物质的本质包括它的 化学 本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等。遗传物质的传递包括遗传物质的复...
...水，又吃油大的甜点，结果一到上海就发生了脑中风。你的看细节不注意，多影响健康。例子实在太多了，美国科学家M.F.德罗说：细节就是魔鬼＂．细节决定健康，细节决定生命． 从养生角度看，养生关键是细节，核心是适度，无论吃、喝、运动都是这样。老人最有体会，晚上多吃了一点，胃就难受，睡眠受影响，长期这样，能不生病吗？胃病、脂肪肝、胆结石能不找他吗？养生的基础则是坚持，...
（一）发病原因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。1991年Narod等确认遗传性 乳腺癌 - 卵巢癌 的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23。1992年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA1基因限定在17qD17S250～17S588。19...
(一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体，长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异，此外还发现5种b5R变异，其电泳行为异常，但酶活性正常，属于酶的多态性。 本病为常染色体隐性遗传，分为2型： Ⅰ型：又称单纯红细胞型。...
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