C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致 遗传性血管神经性水肿 。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人 血浆 中存在正常或增高水平的C1 INH 免疫 交叉反应 蛋白 ，但无功能(Ⅱ型)。 小儿遗传性血管神经性水肿的病因 (一)发病原因 为 常染色体 显性遗传。C1 INH mRNA 转录 被抑制(Ⅰ型)，至 血清 C1...
遗传性耳瘘（hereditary auricular fistula）又称耳孔（ear pit），指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。
遗传性硬化性皮肤异色症 (hereditary sclerosing poikiloderma)系 常染色体 显性遗传的 结缔组织 疾病 。发病机制还不确切。好发于 腋窝 、 肘窝 等皱褶部位。皮损表现为全身性 皮肤异色症 。诊断靠组织病理，目前无满意 疗法 。 遗传性硬化性皮肤异色症的病因 (一)发病原因 遗传性硬化性皮肤异色症 (heraditary s...
遗传性肾炎 又称Alports syndrome(AS)，属一种家族性慢性进行性 肾炎 ，临床特征以 血尿 为主，部分病例可表现为 蛋白尿 或 肾病综合征 。常伴有 神经 性 听力障碍 及进行性 肾功能 减退。且近10年来随着 分子 生物学 的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和 基因 水平，现今在其 遗传 方式、 临床表现 、 病理 特点方面的认识已比...
遗传性多发脑梗死性痴呆 (hereditary multi-infarct dementia)也称为 常染色体 显性遗传性 脑动脉 病伴 皮质 下 梗死 和 白质 脑病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CAD...
遗传性对称性色素异常症 又称肢端 色素沉着 症，是一种较为少见的 常染色体 显性 遗传性 皮肤病 ，遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，该病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。损害为针头至黄豆大或更大之黄褐至黑褐色 斑疹 ，间杂以 色素减退 的斑点，呈网眼状，对称地散布于四肢末端手足背。本病主要应与网状肢端色素沉着症...
遗传性口形 细胞 增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的 常染色体 显性遗传性 溶血 病，以 血液 中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度 溶血性贫血 。外周 血涂片 可见 红细胞 中心淡染区有轮廓清晰的口形 裂隙 ，在 扫描电子显微镜 下呈臼或 研钵 状，所以叫“口形细胞”。 小儿遗传性口形细胞增多...
遗传性良性上皮内角化不良 (hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以 口腔黏膜 出现无症状的白色斑片及在 充血 的 球结膜 上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性 综合征 。系 常染色体 显性遗传。 遗传性良性上皮内角化不良的病因 (一)发病原因 系 常染色体 显性遗传。 (二)发病机制 系常染色体显性...
遗传性凝血因子缺乏所引起的 出血性疾病 比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5%—16.8%。这类出血性疾病均按一定的 遗传学 规律通过 基因 从 亲代 遗传 给后代。 遗传性凝血因子缺乏症的病因 一、病因： 遗传性凝血因子缺乏症 的 遗传 特点可分为以下几类： 1、 常染色体 显性遗传：如一般 血管性血友病 、 异常纤维蛋白原血症 、Passoy...
遗传性铁粒幼红细胞性贫血 ditary sideoblastic anemia 铁粒幼 细胞 性 贫血 的一种，可能为X 连锁隐性 遗传性 疾病 。男性患者可通过女儿把 突变基因 传递给外孙发病，而女性 携带者 多数无贫血，仅在周围血片中和 骨髓 中有不同程度的异常铁粒幼细胞。临床上可见一般贫血及衰弱的表现，如 呼吸 加快、 食欲减退 以及 咽峡炎 等。 皮...
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