一些 肿瘤 是按孟德尔方式 遗传 的，亦即由单个 基因 的异常决定的。它们通常以 常染色体 显性 方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1． 家族性结肠息肉 家族性结肠息肉（familial polyposis coli,FPC）又称为家族 性腺 瘤样 息肉 症，在人群中的 发病率 为1：100000。表现为青少年时 结肠 ...
...但性发育幼稚，无月经，也有的患者性发育良好，月经正常，有生育能力，但智力低下。 （八）苯丙酮酸尿症（phenylketonuria） 本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化...
??????? 反复发作者可遗留运动功能障碍及肌萎缩。
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 头面神经痛 三叉神经痛 眶上神经痛 枕大神经痛 面神经炎 末梢神经炎 急性感染性多发性神经炎 脊神经根炎 坐骨神经痛 参看 周围神经病
...弓形足 ，并可有 脊柱裂 、指（趾）并合等。疾病早期即有 心电图异常 ，但只有1/3病例有心脏病的症状或体征。 （二）小脑型 以Narie型遗传型痉挛性共济失调多见。病理改变主要在小脑，可见对称性小 脑萎 缩，浦肯野细胞脱落，而颗粒细胞受累较轻。多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调是首先症状，表现有上肢意向性 震颤 ，共济失调性步态及构音困难，亦可有躯干共...
神经病学 正文 分类“神经病学正文”的页面 此分类包含下列90个页面，共有90个页面。 模 模板:神经病学图书专题 神 神经病学/三叉神经痛 神经病学/出血性脑血管病 神经病学/反射 神经病学/反射性神经障碍症 神经病学/发作性睡病 神经病学/周围神经病 神经病学/周期性瘫痪 神经病学/坐骨神经痛 神经病学/多发性硬化 神经病学/多发性肌炎 神经病学/失语症...
脊髓 周围神经病 是指脊髓及 脑干 下运动神经元、初级 感觉神经元 、周围 自主神经 元的 轴突 和(或)施万(雪旺) 细胞 及 髓鞘 的结构和 功能障碍 。 单神经病与神经丛神经病的病因 (一)发病原因 根据病史和各项 实验室检查 可对 脊髓 周围神经 疾病 各种病因进行鉴别。 1. 臂丛 神经病病因复杂，主要包括以下几个方面： (1) 外伤 ： 车祸 和...
本组疾病的共同特点为缓慢进展的共济运动障碍。临床分型如下： 1. Friedreich 共济失调 ：为常染色体隐藏性遗传，亦有显性遗传。双下肢感觉明显减退，腱反射减弱或消失，肌张力低下。锥体束受累明显时，也可腱反射活跃，出现病理征。多数病人有 眼球震颤 ，部分有 视神经萎缩 及智力减退，疾病早期也可有 心电图异常 ，且部分患者可出现 心脏扩大 及等。本病常伴...
.... 多发性硬化 病灶 多发，可有脊髓、小脑变性，出现 小脑性共济失调 及锥体束征，但病程常有缓解和复发。 脑脊液 中免疫球蛋白增高。 3.小脑肿瘤多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生 颅内压增高 症状和体征，且无遗传史。 4.环枕部畸形如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组 颅神经损害 、 短颈 、节段型或传导束型 感觉障碍 。
病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病变累及小脑及传导纤维、脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底节、脑神经核、脊神经节和自主神经系统。
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