...综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和...
...1.成人致残性遗传性感觉神经病 本病为常染色体显性遗传，10～20岁起病，主要累及双足，开始为足底胼胝形成，之后出现水疱、溃疡、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失，触压觉受累相对较轻，常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛，少数可出现...
...(一)治疗 该病无特殊治疗方法，应用类固醇激素及细胞毒药物毫无疗效，并常表现为激素抵抗。故不能按肾病综合征常规治疗。大多数患儿在起病后1年内死亡，但很少因为肾衰竭，而是多死于严重的感染、营养不良、腹泻、电解质紊乱等。故要积极给予对症支持...
...西医治疗 遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病，至今尚无特效治疗。 1.一般治疗 以对症、控制并发症为主，积极预防继发性尿路感染，防止过度疲劳及剧烈体育运动。遇有感染时，避免应用肾毒性药物。动物试验表明，严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取，...
...本病为严重鼻部畸型，属家族遗传性疾病。据Evans（1971）分析先天性后鼻孔闭锁65例，合并其他先天性畸型者28例，占43％，其中有多发性先天性畸型（Charge综合畸形）即先天性虹膜缺损（Coloboma）、先天性心脏病（Heart ...
...肾穿刺 一般医生会在严格掌握和了解病情之后，根据适应证和禁忌证的要求来决定的。主要适应证有： ①考虑为弥漫变，如各型肾小球肾炎、肾病综合征、全身性疾病如系统性红斑狼疮、性紫癜等引起的肾脏损害。 ②不明原因的血尿，排除为非肾小球源性血尿。 ③...
...胆固醇血症(高脂血症)，血清胆固醇>2.2克/升。 肾病综合征根据病因和发病年龄可分为三类：①先天性肾病综合征；②原发性肾病综合征；③继发性肾病综合征，如继发于性紫癜、系统性红斑狼疮、肾小球、药物和金属等。 小儿原发肾病综合征又依临床表现、病程...
...虽然已有了百余年的历史，但是由于本病有不同的类型，不同的基因位点和遗传异质性，因此给研究带来了一定的困难。从50年代即开始研究先天性白内障的基因位点，至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。目前发现常染色体显性遗传性先天性白内障至少有...
...综合征见于类脂性肾病、膜性肾小球肾病、局灶性肾小球硬化、膜增生性肾小球肾炎、先天性肾病综合征，肾移植排异反应等。继发性者包括各种感染和中毒、过敏反应、肿瘤、糖尿病、浆细胞病、充血性心力衰竭、肾静脉血栓形成，先兆子痫等。 本病诊断依据为大量蛋白尿...
...Hurler综合征)，系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。 锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓，前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大部缺失;脊柱亦常有屈曲畸形。临床表现为身材矮小，头部宽扁，肩关节内收幅度增加，...
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