...尚应与抗维生素D佝偻病、软骨营养不良相鉴别，依赖维生素D和（或）钙缺乏的病史，实验室和辅助检查，及经维生素D制剂治疗病情好转等，可助鉴别。...
...遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和...
...小儿佝偻病 小儿佝偻病是一种以骨骼生长发育障碍和肌肉松弛，易惊、多汗为主要特征的全身性疾病。其发病原因是先天禀赋不足，乳食失调，复感疾病，调护失宜，日光不足，以致脾肾虚损，骨质柔弱或畸形。临床常用的治疗小儿佝偻病的偏方、验方主要如下。 [...
...遗传性粪卟啉症 遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。...
...以及整日闭门不出等。 3、其他因素的影响：包括： （1）食物中钙、磷含量不足或比例不当：人乳中钙、磷的比例适当，为2：1，容易吸收；而牛奶中的钙、磷含量虽然较高，但因磷含量过高，反不易吸收。因而，牛奶喂养的小儿中佝偻病的发病率较高。 （2）...
...黄疸、肝大、脾大是遗传性球形红细胞增多症的四大症状。 本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。 由于本病的发病机理主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致，因此手术切除脾脏是治疗...
...遗传性乳光牙本质 遗传性牙本质发育不全（hereditary dentinogenesis imperfecta）又称为遗传性乳光牙本质（hereditary opalescent dentin），是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的乳光...
...(一)发病原因 原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤...
...遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。...
...据新华社信息北京６月２４日电（郑润凡）“遗传性耳聋基因芯片检测系统”研发日前获得成功，从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”，提供了有效的高科技手段。 据了解，以往临床医生对于耳聋预防可采取的办法很少，而且效果不佳。这项由生物芯片...
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