50年代以前，病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对于遗传性疾病和先天畸形的本质和病因的了解达到了新的水平。原则...
人类 癌症约85％以上与和环境因素有关。在众多的癌症中，有些人对某种癌症有易感性，如、 结肠癌 、、、视网膜细胞瘤等。这些癌症比其他肿瘤更有遗传倾向。但现代遗传学研究证明，在全部恶性肿瘤中，有遗传倾向的仅占5％左右。 乳腺癌 据科学家调查和研究认为，妇女一生中患乳腺癌平均风险约为9％。其发病因素除了年龄、饮食、等诸多因素外，还与遗传因素有关。有资料记载，有的...
各种 遗传病 的 基因 异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和 突变 两大类型。后者包括单个 碱基置换 、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的 三核苷酸 重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13-2）。如基因缺失可用 基因探针 杂交，PCR 扩增 直接检测； 点突变 ...
法国和美国研究人员最近共同发现，婴儿出生时的体重与其父母双方出生时的体重都有关系。这表明，新生儿体重不足很可能有遗传方面的原因。 报告说，以前的研究多侧重于婴儿体重与母亲出生时体重的关系，而他们的研究则着眼于父亲出生时的体重对婴儿体重有何影响。 调查结果发现，若母亲出生时体重不足，新生儿体重低于标准的可能性要高4.7倍；若父亲出生时体重不足，新生儿的这一风险...
...尼亚州特别儿童医院的迪特里希·史蒂文等人在新一期《全美科学院学报》上撰文说，他们研究了该州阿们教派社区居民的基因。该社区居民很少与外界通婚，遗传性状相对稳定，两代人中共有２１名婴儿死于婴儿猝死综合征，是较合适的研究对象。 研究发现，所有死亡婴儿死于突发的心力衰竭和呼吸衰竭，其６号染色体上一个名为“ＴＳＰＹＬ”的基因都发生了变异，这个基因在脑干及睾丸发育中得到...
...激 巨噬细胞 和中性 粒细胞 释放 弹性蛋白酶 ，从而分解肺 弹性蛋白 之故，但远非吸烟者都患COPD。现在知道，COPD的产生也有一定的 遗传 基础。 正常人机体内存在一组能抑制 蛋白酶 活性的 多肽 和 蛋白质 ，称为 蛋白抑制物 （proteinase inhibitors），广泛分布于各种组织，以内分泌腺和 血浆 中含量最高。α1抗 胰酶 （α1－a...
...件；③该基因具有适宜的 受体 细胞并能在体外有效表达；④具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。近三年来，已对若干人类单基因 遗传病 和 肿瘤 开展了临床的基因治疗。 1．复合 免疫缺陷 综合征 的基因治疗 1991年国批准了人类第一个对遗传病进行 体细胞基因治疗 的方案，即将 腺苷 脱氨酶（ADA）导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征（SC...
斜视 与遗传有关系吗?这是所有斜视患者或家长关注的问题。 从临床观察和应用双生子遗传研究得出的结论是肯定的--斜视有遗传性。早在1952年国外有报道，158例斜视病人中有阳性家族史的占47．5％(75例)。近年来，国内、外学者用双生子方法研究结果表明， 共同性外斜视 的遗传度都在70％以上，国内有报告 共同性斜视 的遗传度为85．41％。一组斜视家系的报告，...
细菌 和其他 微生物 一样,具有遗传性和 变异性 .。细菌的形态、结构、新陈代谢、 抗原性 、 毒力 以及对药物的敏感性等翥是由细菌的遗传物质所决定的。在一定的培养条件下这些性状在 亲代 与 子代 间表现为相同，为遗传性。然而也可出现亲代与子代间的 变异 。如果细菌的变异是由于细菌所处外界环境条件的作用，引起细菌的 基因表达 调控变化而出现的差异，则称为 表...
肥胖 常与遗传有关。据统计，双亲体重正常其子女肥胖发生率为10％；双亲中一人肥胖，子女肥胖发病率为50％； 双亲均肥胖，子女肥胖发病率高达70％。同卵孪生儿在同一环境成长，其体重近似；即使在不同环境成长，其体重差别也小于异卵孪生子之间的差别。肥胖患者不但肥胖具有遗传性，而且脂肪分布的部位及骨胳状态也有遗传性。肥胖的遗传倾向还表现在脂肪细胞数目和（或）细胞体积...
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