卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。
...调节失常。 发病较迟，多见于儿童及青壮年，无性别差异。患者对 感染 的 易感性 较先天性丙种球蛋白缺乏症稍低。多呈慢性感染过程。最常见者为复发性化脓性 呼吸道感染 ，多见慢性 副鼻窦炎 、 慢性肺炎 等。部分患者（缺乏IgA者）伴有 吸收不良综合征 ，且常有肠道蓝氏贾弟 鞭毛虫 病。此外，患者可伴有 自身免疫 性 甲状腺炎 、 粒细胞减少症 、 恶性贫血 、...
混合性卟啉病(variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。
...丙酮)， 指甲 花素防护剂。 2. 胡萝卜 素 进食含有高胡 萝卜 素食物，或者直接服倍他 胡萝卜 素(β-胡萝卜素)，这种药物对光敏感者的皮肤能起保护作用，加强皮肤对日光的耐受性，其明确的作用机制并不清楚，20～60mg/次，3次/d，口服。可根据病人对药物的疗效或血液胡萝卜素的含量，适当增减剂量。患者可于日光强烈的春、夏季服药。疗效最大出现于服药后1～3...
...者大多于幼年开始出现症状，在6岁前发病，少数可延迟至青春期。本病好发于日光强烈的夏季，随晚秋至冬季日光强度变弱，症状逐渐消退。 主要的表现为皮肤对日 光过敏 。皮肤暴露于强烈的日光后，先感觉灼热，接着便发痒，刺痛，并出现 水肿 、水疱、糜烂、发红。各个病人的症状轻重很不一致。症状较轻者于12～24h内退去，再暴露于日光，可以有反复发作。少数病例皮肤损害逐渐转...
迟发性运动障碍 疾病分类 神经内科 疾病别名 迟发性 多动症 疾病概述 迟发性运动障碍—tardive dyskinesia 通常在长期的 抗精神病药物 治疗后，表现舌、唇、口和躯干的异常不自主的缓慢不规则运动，或舞蹈性 手足徐动症 样运动。以口周 运动障碍 最常见，包括转舌及伸舌运动、颌部 咀嚼运动 及撅嘴等。 迟发性运动障碍是由于长期服用较大剂量 抗精神...
1.本病 腹痛 时，应与 急腹症 相鉴别。 2.出现神经精神症状时，应与糙皮病、 硬皮病 及 皮肌炎 等相鉴别。 3.本病出现尿卟胆原阳性时，应与铅、金、砷、酒精、苯、 四氯化碳中毒 ，以及 再生障碍性贫血 、实质性肝病、结缔组织病、 霍奇金病 、 白血病 等引起的症状性卟啉尿相鉴别。
(一)治疗 腹痛 和神经系统症状急性发作期的治疗与 急性间歇性卟啉病 相同。正铁血红素和 葡萄 糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他 胡萝卜 素(β-胡 萝卜 素)治疗有效。 (二)预后 目前暂无相关资料
...染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。 (二)发病机制 本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色体1q23,患者基因有多种类型点突变，致使患者酶活性仅为正常50%，导致原卟啉原在体内蓄积，同时原卟啉原为粪卟啉...
...病，临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致。男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内激素变化或经常服药有关，男性患者皮肤损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关。临床症状与 急性间歇性卟啉病 相似。主要的表现为皮肤表现为光敏性 皮炎 ， 皮肤脆性增加 ，损伤后，出现浅表糜烂和水疱，常 继发感染 ，愈合很慢，愈合后自有色素沉着和微凹的...
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