...本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、...
...凡是同一宗族的男女五代内不得联婚；凡是有姻亲关系的亲属三代内不准通婚……。”而在瑶族人民心目中，“石牌大过天”，石牌所规定的内容人人都得严格遵守。这就有效地控制了近亲婚配，从而保证了本民族的人口素质。为了保护水源，保障环境不受污染，瑶族“河规...
...基因的 mRNA 等法检测。结果显示，家系1先证者在外显子10第 1241 位核普酸由C→G ，导致 Ser413→Trp (TCG→TGG );先证者的父母为近亲婚配，在 DNA 水平上也有同样位点的突变，呈杂合子。家系2先证者及其胞妹在...
...遗传病等。 哪些孕妇易怀畸形儿？ 造成胎儿畸形的原因主要有两种，一种是遗传缺陷导致胎儿畸形，属近亲婚配或有家族遗传性疾病者婚配最易发生此类问题；另一种是非遗传性基因缺陷导致胎儿畸形，往往是由于孕妇怀孕期间对致畸因素忽视所致。 这一类型的孕妇...
...适应能力，作出临床判断。同时，配合适宜的智力测验方法，即可作出诊断并确定MR的严重程度。 1.病史收集 (1)家族史：应了解父母是否为近亲婚配，家族中有无盲、哑、癫痫、脑性瘫痪、先天畸形、MR和精神病患者。 (2)母亲妊娠史：询问母亲妊娠早期...
...而活动一段时间后又得蹲下来休息，医学上称之为“蹲踞现象”。有的青紫型先天性心脏病患儿出生时并无青紫，长大后才逐渐出现；同时手指和脚趾的末端增粗呈鼓槌状，称为“杵状指”。 先天性心脏病的发生与家族史也有一定的关系。父母是否近亲婚配?家族成员...
...可靠的系谱，否则可以导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的情况。有关成员要逐个查询，特别是关键不可遗漏，死亡者（包括婴儿死亡）须查清死因，是否近亲婚配、有无死胎、流产史，并记录在系谱中。在家系调查过程中避免由于患儿或代诉人不...
...可靠的系谱，否则可以导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的情况。有关成员要逐个查询，特别是关键不可遗漏，死亡者（包括婴儿死亡）须查清死因，是否近亲婚配、有无死胎、流产史，并记录在系谱中。在家系调查过程中避免由于患儿或代诉人不...
...孕早期保健在孕早期进行遗传病咨询，了解家属中有无遗传病史、近亲婚配史、高龄孕妇、反复流产史、死胎史。对分娩过先天愚型的孕妇，必须作产前诊断，重点监护。 注意环境有害因素。孕妇吸烟、饮酒，包括被动吸烟，都可引起胎儿发育迟缓，有实验证明，...
...调查证实。 5.遗传因素 此病患者有因父母系近亲婚配，或同胞兄弟、双胞胎发病，故认为与遗传因素有关，但无基因证实。 6.免疫因素 许多学者认为本病与免疫有关。患者血清IgG、IgA、IgM均增高，以IgA更明显，部分患者嗜酸性粒细胞增高，肺...
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