双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现，Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究者们对该综合征的各个方面进行了广泛的探讨并试图用单一的病因学来解释，但始终未达到一致的认可。
先天性心包缺如或缺损 (congenital pericardial absence or defect)是一种少见的 心脏病 。本病首先于1559年被Realdo Columbus 解剖 确认，但第1个可靠的病例是1793年由Baille报道的。 先天性心包缺如或缺损的病因 (一)发病原因 源于先天性心包 发育异常 。 (二)发病机制 多数作者认为本病的发...
诊断 1.膀胱镜检查 可见膀胱三角区不对称，一侧输尿管嵴萎缩平坦，输尿管口缺如。有的虽有管口，但插管受阻；另侧输尿管口多在正常位置，也可异位在中线，后尿道或精囊。 2.腹部平片+KUB 静脉泌尿系造影（IVU） 一侧肾影缺如，不显影，对侧肾影增大，并可发现 孤立肾 的其他畸形。 3.B超，CT，肾图，肾动脉造影等均可协助诊断。 鉴别 1. 肾发育不全 影像学...
...不良造成 肾积水 等其他并发症或有合并症，则按具体情况处理，总的原则是尽可能保护肾功能，在此前提下再决定治疗方案。此症的临床意义在于明确泌尿系其他疾病的诊断之一，在采取手术治疗前，应考虑到 孤立肾 存在的可能。以免在切除患肾或因手术对患侧肾功能造成严重损害之后，才发现对侧肾脏缺如而造成永久遗憾。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
...第5～7周时穿入后肾原基。当有引起形态或序列变化的因素如缺乏生肾嵴或未形成输尿管芽将阻碍肾的发生。虽然没有后肾组织不能形成肾，但确实不清楚肾缺如是原发于生肾嵴还是输尿管芽的异常发育。1965年Potter对胎儿及婴儿的研究提出是缘于缺乏正常输尿管芽的发育，她观察到只要有输尿管的任何部分，就可分辨出有肾组织。相反1960年Ashley及Mostofi做了大量尸...
腹肌缺如综合征（Orbinsky Syndrome）为腹肌发育不良，常合并四肢、泌尿系、胃肠道和心脏等器官的畸形。
在长骨先天性缺如中，腓骨缺如最为常见，但一般要到5岁以后，才能确定腓骨是否完全缺失。本病右侧较多见。
预后 由于非进行性疾病，亦无特殊治疗，对由于肌缺如所致的症状及疾病，应作对症治疗。
...常，如迷走血管、异位肾、肾旋转不良、 肾盂输尿管连接部梗阻 、 尿道下裂 、 隐睾 、双子宫、双输尿管，对侧肾上腺、精囊、睾丸、输卵管、卵巢缺如， 肛门闭锁 以及脊柱畸形等。 除此之外患者还经常伴有其他器官系统的异常，如心血管系统（30%）、消化系统（25%）、肌肉骨骼系统（14%）等。因此一旦发现除了单肾缺如之外还有超过一个系统发育异常的患者应当对各个系统...
先天性肌缺如（congenital absence of muscles）临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿，则可能出现畸形。
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