软骨与骨是构成身体支架的器官，它们分别以软骨组织和骨组织为主要结构成分。在人的一生中，这两种组织尤其是骨组织能不断更新和改建，从而适应成年前机体的生长发育和成年后机体支持功能的变化需求。人体99％以上的钙和85％的磷以羟基磷灰石的形式贮于骨组织中，因而骨又是人体的钙、磷贮存库。
遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性 骨软骨瘤 这一名称。
仅依靠临床和影像学依据即可诊断，唯一的问题是鉴别良性 骨软骨瘤 和发生 肉瘤 变的骨 软骨瘤 。需要全面分析所有的临床、放射影像、骨扫描、大体病理及组织学特点。
多发性 骨软骨瘤 病或多发性外生骨 疣 的发病率比孤立性骨 软骨瘤 为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征： ①具有遗传性 ②骨缩短或畸形 ③恶变成周围型 软骨肉瘤 的发生率高。 多发性骨软 骨瘤 病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色...
X线表现为骨损自干骺端突出，一般比临床所见的要小，因软骨帽和滑囊不显影，肿瘤的骨质影像与其所在部位干骺端的骨质结构完全相同。不易区别。位于长骨的肿瘤其生长方向与邻近肌肉牵引的方向一致，例如股骨远端的 骨软骨瘤 向股骨的生长，胫骨近端的肿瘤向胫骨远端生长。其形状不一，可有一个很长的蒂和狭窄的基底。或很短粗呈广阔的基底，较大的肿瘤其顶端膨大如菜花。
本病好发于11～15岁的男孩。以膝痛为主要表现，行走时明显。在做奔跑、跳跃运动使股四头肌收缩时，以及上楼、用力伸膝或跪地活动压迫骨骺时，疼痛加剧。 疼痛明显时可导致跛行，疼痛可持续数月或数年。骨骺完全骨化后，疼痛可消失。检查可发现胫骨 结节 隆起、坚硬，在髌韧带附着处有增厚和肿胀，并有明显压痛。在股四头肌抗阻力伸膝时，疼痛或压痛明显加重。成年后，遗留1个无症...
...臀肌及股部肌肉发生废用性萎缩。屈氏试验阳性，髋屈曲内翻，造成患肢相对变短。随着扁平髋的形成，肢体的绝对长度亦较健侧缩短。成年后导致早期产生 骨关节炎 。 Perthes 病有相当一部分患者会出现后遗症。主要包括： ①大转子上移； ②患肢短缩； ③双头畸形； ④骨性关节炎。骨性关节炎是本病的一种远期后遗症， 前三种畸形都会在不同程度上促进其提前发生。 ⑤髋关节...
少年性椎体骨软骨病，又称Scheuermann病，或青年性 驼背 。发病年龄在13～17岁，男性略多于女性，75％的病例发生在胸椎，特别是下胸椎；25％可累及胸椎与上腰椎，特别是下胸椎；25％可累及胸椎与上腰椎。发病率不明，据统计在军队中占6％；在产业工人中占8％。
...疼痛加剧，有时可有跛行、局部隆起、坚硬、压痛（+）抗阻力伸膝时疼痛明显加重，即可诊断，X线片亦有助于诊断。 鉴别 本病诊断不难，但需与正常胫骨 结节 变异的情况鉴别。胫骨结节骨骺的供血来自髌韧带动脉，在发生缺血坏死后，可引起髌韧带及软组织骨化和胫骨结节的增大，前突引起的附件滑囊 发炎 ，是胫骨结节 软组织肿胀 的原因。正常胫骨结节变异大，可有多个骨化中心，形...
本病好发于黑人儿童，这与其他骨软骨病有明显区别。原因不明，有人认为这是因黑人儿童下地行走较早（平均10月）而白人儿童较晚（15月）的缘故。过早的行走使胫骨内侧骨骺受到过度的应力，造成软骨发育紊乱导致畸形。亦有人认为本病是因非洲黑种民族，喜欢将小孩背在身上，两髋外展、 膝内翻 ，对胫骨内侧骨骺的压力增加所致。
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