器官或组织的体积、形态、部位或结构的异常或缺陷，称为 畸形 （malformation）。 先天畸形 （congenital malformation） 是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形（如 唇裂 、多指等）和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为 畸形综合征 ，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引...
先天性 短腰畸形 较之先天性 短颈畸形 明显为少见，且其中部分病例伴有短颈畸形。 短腰畸形的病因 (一)发病原因 病因不明，有些可能与外伤有关。 (二)发病机制 此种 畸形 主要有以下3种 病理 解剖类型。 1.先天性 脊椎 崩裂、滑脱 此种现象较多见，主要是由于 椎弓 的两个化骨中心未融合成一体之故。在机体发育过程中，随着个体体重的增加、运动与过去强度的强...
颅脑先天畸形 可导致多种 颅脑 的形态改变和不同的 神经系统 功能障碍 。 头大畸形 (macrocephaly)很少见。 大脑 异常增大，初生时即可有1500克(正常390克)，或生后迅速增大。 前囟 常较大，闭合延迟。 头大畸形的原因 由于先天性 大脑皮质 增厚及 神经胶质细胞 的 增生 . 头大畸形的诊断 颅内压 不增高，颅 穹窿 和面部均匀地增大。头...
颅底畸形 是指包括颅底陷入、颅底扁平、颅底凹陷在内的颅底的 畸形 病变。 颅底畸形的原因 颅底畸形 的主要发病为某些 遗传病 或者 胚胎 期受到外界刺激引起的先天性 骨质 发育不良所致，或者少数可继发于其他 疾病 。不过先天性颅底凹陷常在中年以后逐渐出现 神经系统 症状 ，通常在20～30岁以后，常因轻微 创伤 、遗失倒，促使 脑干 或 脊髓 受损。此时，即...
先天性听骨链 畸形 系 胚胎发育障碍 所造成的 锤骨 、 砧骨 和 镫骨 的形态畸变或缺失，造成传音性聋。 先天性外耳道闭锁 常伴随 听骨畸形 。 听骨畸形的原因 听骨链由 锤骨 、 砧骨 和 镫骨 所构成，有关它们的 胚胎 起源至今仍有争论。 一种观点是锤骨和砧骨起自第一 鳃弓 的间质，而镫骨来自第二鳃弓的间质， 镫骨底 板及卵圆窗的形成与耳囊的发育有密切...
头小 畸形 可分真性头小畸形，是相对头小畸形，真性 小头畸形 是多是由于一种 常染色体 畸变、或 胎儿 特别是在 妊娠 早期，受 放射线 照射或宫内 感染 而引起，显示脑回过小，或无脑回，脑发育明显延缓，常在胎儿第3-5月即停止进展，病人 头顶 部小而尖，扁额，头围比胸转小，最大不超过43厘米，最小可在25厘米以下，脑重量在900克以下，额与枕部常平坦， 前...
头小 畸形 可分真性头小畸形，是相对头小畸形，真性 小头畸形 是多是由于一种 常染色体 畸变、或 胎儿 特别是在 妊娠 早期，受 放射线 照射或宫内 感染 而引起，显示脑回过小，或无脑回，脑发育明显延缓，常在胎儿第3-5月即停止进展，病人 头顶 部小而尖，扁额，头围比胸转小，最大不超过43厘米，最小可在25厘米以下，脑重量在900克以下，额与枕部常平坦， 前...
两性畸形 定义： 外生殖器既有男性特征也有女性特征。 分类： 1. 真两性畸形 ：在同一个人身体上，既有男性 睾丸 ，又有女性 卵巢 两种 生殖腺 的 畸形 现象。 临床表现 ：体内所具卵巢和睾丸皆可有 内分泌 功能，即体内同时有 雌激素 和 雄激素 ，但常以其中一种 激素 占优势。外生殖器多为性别不明，也可能表现为女性，也可能表现为男性，而 第二性征 的发...
两性畸形 定义： 外生殖器既有男性特征也有女性特征。 分类： 1. 真两性畸形 ：在同一个人身体上，既有男性 睾丸 ，又有女性 卵巢 两种 生殖腺 的 畸形 现象。 临床表现 ：体内所具卵巢和睾丸皆可有 内分泌 功能，即体内同时有 雌激素 和 雄激素 ，但常以其中一种 激素 占优势。外生殖器多为性别不明，也可能表现为女性，也可能表现为男性，而 第二性征 的发...
两性畸形 定义： 外生殖器既有男性特征也有女性特征。 分类： 1. 真两性畸形 ：在同一个人身体上，既有男性 睾丸 ，又有女性 卵巢 两种 生殖腺 的 畸形 现象。 临床表现 ：体内所具卵巢和睾丸皆可有 内分泌 功能，即体内同时有 雌激素 和 雄激素 ，但常以其中一种 激素 占优势。外生殖器多为性别不明，也可能表现为女性，也可能表现为男性，而 第二性征 的发...
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