...XY嵌合型。身材矮小,智力障碍及性格改变很轻,而且比较少见,尿道下裂的发生率增高。 (2)男性Turner综合征:常染色体显性遗传,核形为46,XY,有典型Turner综合征的临床表现:身材矮小、颈蹼,肘外翻、先天性心脏病,呈男性表型。常有...
...量是从耻骨联合上缘到足底。12岁时,上、下部量基本相等。这以前,上部量大于下部量。12岁以后,下部量大于上部量。2.身材矮小辨病身材矮小一般指身长低于同年龄30%以上。身长是环境、遗传因素相互作用的结果。遗传因素对生长发育以及性格形成有一定...
...应与Turner综合征鉴别,主要不同点为:①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小,多发畸形和智能落后等;②染色体核型绝大多数患儿呈46,XX或46,XY等。此外,也应与睾丸女性化症和Mayer-Rokitansky-Kü...
...出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。 患儿长主诉关节僵直、疼痛、 跛行像鸭步(态)。这样的儿童身材矮小、肢体粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性挛缩,但智力是不受影响的。...
...小儿Russell-Silver综合征,小儿Silver综合征,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合症,小儿身材矮小-不对称-性早熟综合征,小儿先天性不对称-侏儒-性腺激 不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short...
...出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚期才能做出诊断。 患儿长主诉关节僵直、疼痛、 跛行像鸭步(态)。这样的儿童身材矮小、肢体粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性挛缩,但智力是不受影响的。...
...减弱 *干性罗音 *面部浮肿 *呕吐 *腹痛 *腹泻 *痰液粘稠 *黄痰 *痰中嗜酸粒细胞 *夏一科氏(Chancot-Lyden)结晶 *身材矮小 *营养不良 营养不良 *驼背 ...
...因垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍,身材矮小者称为生长激素缺乏症。 原发性生长激素缺乏症多见于男孩,患儿出生时身高体重正常,数周后出现生长发育迟缓,2-3岁后逐渐明显,其外观明显小于实际年龄,但身体各部位比例尚匀称,智能...
...锌(Zinc)为人体必需的微量元素之一,作为多种酶的组成成分广泛地参与各种代谢活动。锌缺乏可致厌食、矮小、性成熟障碍、免疫功能低下,皮疹及脱发等。 1961年Ananda S.Prasad等报告“伊朗乡村病”,有身材矮小、生殖器官发育不良...
...身材矮小:患者身材矮小,有特征性面容,如眼眶宽,鼻背扁平,凸颌、垂耳,眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。 (6)并发症:常伴有单发性或多发性疝或胃肠道、膀胱憩室等并发症。 2.分型 根据症状和遗传方式,...
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