...小儿EMG综合征,小儿WiedemannⅡ型综合征,小儿贝-威二氏综合征,小儿贝-威综合征,小儿伯-韦综合症,小儿脐疝-巨舌-巨人症综合征,小儿突脐、巨舌、巨体综合征,新生儿低血 伯-韦综合征（Beckwith-Wiedemann ...
...（一）发病原因 异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 （二）发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（aryl sulphatase A，ASA）的基因MLD突变所致，...
...自我致残，高尿酸血症提示是lesch-nyhan综合征。皮肤和眼的异常提示有结节性硬化，神经纤维瘤，共济失调性毛细血管扩张，vonhippel-lindau病，或sturge-weber综合征。婴儿期的脊柱肌肉萎缩，脊髓小脑退行性变和肌...
...本报讯南京军区福州总医院经过5年的探索，发现了4个人类肾上腺脑白质营养不良相关基因突变。日前，这4个新发现的人类基因突变已在国际生物数据库登记。 肾上腺脑白质营养不良，是一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病...
...功能的发挥。体检中将患儿分别置于俯卧位、仰卧位、直立位、以及由仰卧牵拉成坐位时，即可发现瘫痪肢体的异常姿势和非正常体位。 4.反射异常 多种原始反射消失延迟。痉挛型脑瘫患儿腱反射活跃，可引出踝阵挛和阳性Babinski征。 （二）CP综合征...
...西妥昔单抗治疗转移性结直肠癌时,患者常出现面部痤疮样皮疹。纽约Sloan-Kettering纪念癌症中心Halpern等报告,口服米诺环素能减轻这种皮损。[J Clin Oncol 2007, 25(34): 5390] 48例转移性结...
...过程，此类病例尤其应与之鉴别。应用抗Ⅳ型胶原非胶原区（NCl）的单抗或抗肾抗体进行免疫组化或免疫荧光检测，可发现Alport综合征阴性，而良性家族性血尿为阳性。 2.IgA肾病 临床上常表现为“咽炎性血尿”，也可伴有蛋白尿，甚至肾病综合征样...
...(象形。甲骨文和金文字形,象海贝形。汉字部首之一。古时以贝壳为货币,又用作装饰,故从“贝”的字多与钱财宝物、装饰品或贸易商品有关。本义:海贝) 牡蛎、蛤或其它软体动物中腹足类和瓣鳃类的统称。体软无节,外束膜一层曰外套膜,能分泌液质,结构成...
...发现，但也有一些难以查出的轻微病变。例如，头皮的外伤性神经瘤、颅内外小血管沟通、脑膜一脑软膜粘连、蛛网膜绒毛封闭、轴突断裂、脑白质或脑干内的微小出血、软化，以及颅颈关节韧带或肌肉的损伤波及颈神经根等等，都可引起各种症状。 必须指出，脑外伤后...
...有肝炎接触史或药物、毒物致肝损害史都可能发生爆发性肝功能衰竭。暴发性肝衰竭是由多种病因引起大量生产肝细胞坏死及严重肝功能损害，既往无肝病史并在病后8周内出现肝性脑病的综合征。起病急、进展快、病死率高。早期诊断、早期治疗可降低病死率。...
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