临床表现 出生时一般无异常表现。在生长期起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位。在骨盆好发于髂嵴。肘关节较少见。由于骨骺生长不对称肢体缩短，伴内翻或外翻畸形。桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位。手指 软骨瘤 可以生长得很大，很多，以致使手的功能完全丧失，除指骨外，其他部位的病理 骨折 少见。
...刺激时，由传入神经传到大脑皮层的味觉中枢，产生味觉兴奋，经过综合处理，再把味觉兴奋返回，产生味觉。正常人的味觉对于已经生活习惯了的酸、甜、苦、辣、咸等了如常态，只是不同人群、不同地区有不同的味觉习惯罢了。这里所指的味觉异常，是指正常人或包括平时已经形成的味觉感觉发生异常，这是一种疾病的信号。自我觉查出来异常，应进行寻其异常的原因。常听人诉说出有以下几种异常：
全身状态是指体重、身高、呼吸、体温、姿势、体位、运动等。由于小儿生机蓬勃、发育迅速，因此不同年龄阶段的小儿，以上这些生理指数都有不同的正常值。若超出正常范围，可能就预示着疾病的发生。
运动是运动系统在中枢神经系统的支配下进行的。正常人运动自如、动作协调。运动异常除肌肉、肌腱、骨病变外，多由神经系统疾病所引起。运动可分为随意运动和 不随意运动 两种。随意运动由锥体束司理；不随意运动由锥体外系和小脑系司理。
声音的发出是在大脑支配下，由喉、肺、气管、咽、口腔、鼻腔、鼻窦等器官配合才能完成。以上任何部分发生病损都会导致声音的异常。 正常的声音，发声自然，音调和畅，清亮圆润，饱满丰富，能准确表达自己思想。但由于性别、年龄和体质禀赋的不同，正常人的声音亦各有其特点，男性声音多低而浊，女性多声高而清，儿童声音多尖利而清脆，老人声音多浑厚而低沉。病变的声音常见如下：
...应重视汗液的情况，并做细致的询问和了解。现代医学认为汗液是皮肤中的汗腺分泌的液体，主要成分是水，还有少量的尿素、尿酸、无机盐等，略带咸味，基本类似于尿液的成分。在生理上，它有调节体温，调节机体水分代谢，排泄身体中产生的废物，维持皮肤酸碱性，防止侵害人体的一些细菌等。汗液的异常，也能反映出许多种疾病。下面就从汗量，出汗时间，出汗部位，汗液颜色等几方面进行说明。
本病病因不明。为先天性发育畸形，无遗传性及家族史。有人认为，可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟，以后骨增长，但它们留在干骺端，且保留了增生的能力。在适当的条件下，就发展成软骨性肿块或软骨柱。本病罕见。男稍多于女，在儿童期或青年期发病。
发育的正常与否，通常用年龄、智力和体格成长状态包括身高、体重及第二性征来判断。机体的营养状态则与食物的摄入、消化、吸收以及代谢关系密切。发育和营养状态的好坏一般可作为判断健康的标准之一。
...液 的成分。在 生理 上，它有调节 体温 ，调节机体水分代谢， 排泄 身体中产生的废物，维持皮肤酸碱性，防止侵害人体的一些 细菌 等。汗液的异常，也能反映出许多种疾病。下面就从汗量，出汗时间，出汗部位，汗液颜色等几方面进行说明。 一 汗量辨病 正常人在外部环境适宜，情绪平静，活动量一般的情况下，出汗量一般每天在500～1000毫升左右。在剧烈活动、进食、衣物...
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降， 孤独症 行为，手的失用，刻板动作及 共济失调 。
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