(一)发病原因 本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传病，故又名为“家族性 紫绀 症”。临床上所见均为杂合子状态。 (二)发病机制 血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁)，当铁氧化为高铁状态(三价铁)，血红蛋白即成为高铁血红蛋白而不能结合氧。在生理状态下，高铁血红蛋白仅占血红蛋白的0.01以下。当高铁血红蛋白含量>0.01时，出现 发绀 ...
不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体)，称不稳定血红蛋白。
异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千人中都会发现几例，其中多数并无任何病状，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及生命。因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生。但对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育，应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行产前诊断，以确保真正做到...
1.行军性血红蛋白尿症与阵发性寒冷性 血红蛋白尿 症的鉴别 较容易。 阵发性睡眠性血红蛋白尿 症可因运动而加剧，注意与本症的鉴别。 2.运动后也可发生肌红 蛋白尿 患者常有强力的 肌痛 及压痛。肌红蛋白分子量小，易从肾脏排出，发作时血浆结合珠蛋白浓度不降低。小心抽取血浆，肌红蛋白尿时血浆外观正常而血红蛋白尿的血浆为红棕色。此外，由于两者的分子量不同，各自的电...
血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
利用血红蛋白F对碱性物质有较大的抵抗力，而其他的血红蛋白无此特性，以此来检测血液中血红蛋白F的量。
利用血红蛋白F对碱性物质有较大的抵抗力，而其他的血红蛋白无此特性，以此来检测血液中血红蛋白F的量。
有轻度 溶血性贫血 的表现和肝脾轻度肿大， 贫血 在感染和接触氧化剂后加重。 本病主要通过血红蛋白电泳结果做出诊断。
病状和体征，HbD Punjab纯合子，可有轻度 溶血性贫血 ，轻度或中度 脾大 ，但大多没有症状和体征。 根据临床表现，特别是血红蛋白电泳做出诊断。
诊断 根据临床表现、外周血检查，特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断。 鉴别 一般不需鉴别，但如用pH 8.8 TEB缓冲剂淀粉凝胶电泳时，HbC与HbA2、HbE及HbOArab的电泳位置相同，如用pH 6.25的磷酸盐或 枸橼 酸盐缓冲剂琼脂电泳则HbC与其他三种血红蛋白的位置不同，可资鉴别。
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