（一）发病原因 本病多为常染色体隐性遗传性疾病，少数显性遗传，病因不完全清楚。似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良，所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳，碱性磷酸酶的形成减少，钙盐不能正常地沉着。 （二）发病机制 骨组织中骨样组织大量堆积，钙盐不能正常沉着，骨小梁排列不规则，成骨减少。由于钙盐不能参加正常骨化，继发 高钙血症 和尿钙排量增加，常...
西医治疗 除对症治疗外，尚无特效方法。高磷酸盐剂（中性磷酸钠）持续治疗可使血磷轻度升高，增加尿焦磷酸盐的排泄，X线显示骨 钙化 明显改善。Bongiovanni等报告3例患者用中性磷酸钠1.25～3.0g/d，分4～5次口服，可使本病有改善。对 高钙血症 可给低钙饮食或加用可的松治疗。骨骼畸形严重和颅缝早期愈合的病例可考虑外科手术治疗。 以上内容仅供参考，如...
诊断 临床表现特点骨疼、骨骼畸形，实验室检查 碱性磷酸酶增高 ，而钙、磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。 鉴别 主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称 变形性骨炎 ，主要在成人多见。为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。...
碱性磷酸酶 （ ALP ）是指一组 底物特异性 很低，在碱性环境中能水解很多 磷酸 单酯化合物的酶，需要镁和锰离子为 激活剂 。近年为认为ALP真正作用是将 底物 中 磷酸基 团转移到另一个含 羟基 基团 化合物 上， 磷酸乙醇胺 有可能是ALP在体内作用的底物。 ALP确切的 生理 作用目前仍不十分清楚，一般认为骨中ALP和骨的 钙化 作用密切相关， 成骨...
临床意义 1.生理性增高：儿童在生理性的骨骼发育期，碱性磷酸酶活力可比正常人高1～2倍。 2.病理性升高： (1)骨骼疾病如 佝偻病 、软骨病、骨恶性肿瘤、恶性肿瘤 骨转移 等; (2)肝胆疾病如肝外胆道阻塞、肝癌、 肝硬化 、毛细胆管性 肝炎 等; (3)其他疾病如甲状旁腺机能亢进。 3.病理性降低：见于重症 慢性肾炎 、儿童甲状腺机能不全、 贫血 等。
成熟中性粒细胞中含有较多碱性磷酸酶。在碱性条件下，碱性磷酸酶经镁离子激活后能将磷酸酯水解为磷酸钠和甘油，磷酸钠再与氯化钙、硝酸钴、硫化铵发生一系列化学反应，生成棕色的硫化钴定位于胞质内。
成熟中性粒细胞中含有较多碱性磷酸酶。在碱性条件下，碱性磷酸酶经镁离子激活后能将磷酸酯水解为磷酸钠和甘油，磷酸钠再与氯化钙、硝酸钴、硫化铵发生一系列化学反应，生成棕色的硫化钴定位于胞质内。
...或O形腿，以及其他不规则畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有 头痛 。病变侵犯脊柱可发生 脊柱后突 或侧弯畸形。 暂时性高磷酸酶血症，常在2个月～2岁发生，除了轻微 胃肠道症状 外，没有更多的临床表现。通常在体检筛查时才发现，肝脏和骨骼的同工酶部分增高，但临床上没有肝脏和骨的障碍，一般4～6个月消失。
本病多为常染色体隐性遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精...
碱性磷酸酶属磷酸单脂酶，广泛存在与人体各种组织。测定尿碱性磷酸酶对肾脏疾病有一定价值，当肾实质受到损害时，其测定结果升高。
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