...(一)发病原因 本病的病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23～q22。除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以β-构形，与乙酰或硫酸氨基己...
...生长激素在促进蛋白质合成的同时亦促进蛋白多糖和胶原的合成。动物实验表明，生长激素的促软骨生长作用，至少部分是通过生长调节素A(somatomedin A)而间接作用的，它刺激软骨细胞的增殖和硫酸盐掺入蛋白多糖，所以又称“硫酸化因子”。...
...往往与蛋白质结合成粘蛋白，粘蛋白分子常同时连接多外粘多糖，因而粘多糖的比例常超过蛋白质部分，因此粘蛋白又称为蛋白多糖。1．透明质酸透明质酸与蛋白质结合，存在于眼球玻璃体、角膜及脐带中，结缔组织中也含有。它与水形成粘稠凝胶，有润滑和保护细胞的...
...生长激素在促进蛋白质合成的同时亦促进蛋白多糖和胶原的合成。动物实验表明，生长激素的促软骨生长作用，至少部分是通过生长调节素A(somatomedin A)而间接作用的，它刺激软骨细胞的增殖和硫酸盐掺入蛋白多糖，所以又称“硫酸化因子”。...
...根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史、病理改变及有关实验室检查，即可确诊。 但必要与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别(表2，3)，尤其多糖贮积症Ⅳ型、软骨发育不全仔细鉴别(表4)。...
...西医治疗 本症目前缺乏彻底根治的方法。虽然在黏多糖增多症的治疗领域已取得了某些进展，但大多处于研究阶段，尚未在临床治疗中广泛采用。最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。 特异性...
...骺内骨小梁中有软骨岛，钙化预备带变形。尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。病理学改变主要为软骨和骨骺的不规则生长， 骺板内软骨细胞排列紊乱，及局灶性无菌性坏死，软骨细胞内有空泡改变，着色不良。 黏多糖贮积病Ⅳ型有两种亚型，黏多糖病Ⅳ型A为N-...
...碱性蛋白Ⅰ和碱性蛋白Ⅱ可能是通过第二信使系统介导而影响细胞甘油三酯和胆固醇酯的代谢。Peter选择蛋白激酶C（PKC）的激活剂和抑制剂来研究BPⅠ、BPⅡ的作用途径，H-7是PKC较为有效的抑制剂，其作用是参与ATP竞争而不是与Ca2+或...
...隐球菌主要引起中枢神经系统、肺和皮肤的病变，严重者可危及生命。播散病灶也可发生在长骨末端、关节、肝、脾、肾、心脏、睾丸、前列腺等器官。典型的受累组织含有胶胨状的酵母菌囊块，此乃由隐球菌囊膜多糖堆积而成，但仅有轻微的或无急性炎症的变化。严重...
...(一)治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。...
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