...1、应与多囊卵巢综合征、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌、卵巢肿瘤及异位ACTH综合征等鉴别诊断。 如为多囊卵巢综合征，还可有肥胖、闭经、不孕、阴蒂肥大、痤疮、乳房发育不良及多毛症等症状与体征。 如为肾上腺皮质腺瘤性多毛症，还...
...在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。...
...诊断 1、血、尿、粪常规。 2、血、尿特殊检查：疑苯丙酮尿症时，可做尿三氯化铁试验，或测定血苯丙氨酸含量。 3、血液生化检查：血糖、血钙、血镁、血钠、尿素氮及肌酐等测定。 4、脑脊液检查。 5、心电图与脑电图检查。 6、其他检查。 鉴别 ...
...的婴儿。【诊断和治疗】筛查出新生儿血中的苯丙氨酸浓度异常增高和酪氨酸浓度减低，即可作出早期诊断。如果有苯丙酮尿症的家族史，而且从被影响的家族成员中发现有诊断价值的DNA，通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛样品（见第242节）的DNA分析，可确诊胎儿...
...会发展到只剩下头后部，头两侧一圈稀疏的头发。 毛发色淡而呈棕色：常见于苯丙酮尿症，患者由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(...
...体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶的参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙算代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿中排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。 苯丙酮尿症(PKU)...
...钙负荷试验 有条件者可作钙负荷试验，以鉴别是吸收型还是肾漏型。低钙饮食试验为每天摄入钙小于300mg，共3天，第4天2 h尿钙量仍然高于正常人时有诊断意义。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规...
...诊断 1.禁欲3～7d，精液常规分析3次以上者，精子密度低于2000万而查不出任何病因，可考虑为特发性少精子症。当精子密度≤l×10/mL时，可诊断为严重少精子症。 2.通过询问病史，体格检查及其他实验室辅助检查 （遗传学检查、内分泌激素...
...Laruence-Moon-Biedl综合征 为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。 7.苯丙酮尿症 是一种常见的常染色体...
...诊断 根据病史、临床表现、实验室检查和X线、CT、磁共振、B超、产前检查等手段可确诊。 鉴别 有时各型之间需要进行鉴别诊断，主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查详见表2。此外，黏多糖增多症尚需与以下疾病进行鉴别： 1.多发性硫酸脂酶缺陷...
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