...PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要...
...PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要...
...基因疾病：单基因遗传疾病比较常见。出生活婴中占1%，大约有4000～5000种人类疾病由此引起。其中300种属生化代谢异常所致脑功能受损。通常，单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在，在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿症及几种神经皮肤...
...基因疾病：单基因遗传疾病比较常见。出生活婴中占1%，大约有4000～5000种人类疾病由此引起。其中300种属生化代谢异常所致脑功能受损。通常，单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在，在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿症及几种神经皮肤...
...高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些...
...如苯丙酮尿症（见第267节）和克汀病（缺碘所致）（见第268节），呆小病早期治疗，可预防精神发育迟滞。早产、出生时的脑损伤、缺氧窒息是否引起精神发育迟滞还存在争议。...
...5244.7（岁）11721苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，人群中致病基因的携带率为1/50，在随机婚配的情况下，子女患病的可能性为1/50×1/50×1/4=10,000；如携带者与一般人群婚配，其子女患病的可能性为1/50×1/4=1/...
...5244.7（岁）11721苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，人群中致病基因的携带率为1/50，在随机婚配的情况下，子女患病的可能性为1/50×1/50×1/4=10,000；如携带者与一般人群婚配，其子女患病的可能性为1/50×1/4=1/...
...见于早产的新生儿(其出生1周内，酪氨酸可呈短暂性升高)和酪氨酸症。新生儿一过性高酪氨酸血症，尿液排出对-羟苯丙酮酸、对-羟苯乳酸和对-羟苯乙酸，这是由于对-羟苯丙酮酸氧化酶尚不能完全适应酪氨酸氧化过程的需要所致。在未成熟儿尤为显著，这种酶...
...乙酰乙酸。 降低见于苯丙酸血症。 增高见于早产的新生儿(其出生1周内，酪氨酸可呈短暂性升高)和酪氨酸症。新生儿一过性高酪氨酸血症，尿液排出对-羟苯丙酮酸、对-羟苯乳酸和对-羟苯乙酸，这是由于对-羟苯丙酮酸氧化酶尚不能完全适应酪氨酸氧化过程的...
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