苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为 智力低下 、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味...
PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在 智力发育迟缓 。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即...
苯丙酮尿症 （phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
本病病因是滥用苯丙胺类药物、摇头丸，常见的滥用方式为口服，其它方式还有：鼻吸、注射或搀入饮料一起饮用。
... ，甚至 晕厥 和 循环衰竭 。有些中毒患者出现 脑出血 及其他部位出血症状。此外尚有 腹胀 、 腹泻 及 呕吐 等胃肠反应。 长期滥用 本药 ，可导致苯丙胺性精神病，表现为精神激动、 幻听 、幻视及 类偏狂 妄想等，停药后即可恢复，但也有转为慢性者。长期滥用也有 恶心 、呕吐和腹泻等反应， 消瘦 明显。反复静脉给药，有报道致坏死性 血管炎 和 颅内出血 。
苯丙酮尿症 (phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为 智力低下 、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等...
（一）发病原因 随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶（PAH），但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙 酮尿 （P...
苯丙胺（amphetamine、benzedrine）系非 儿茶 酚胺拟交感神经药物，兴奋α及β肾上腺素能神经末梢，刺激中枢神经系统及心脏、呼吸器官，有升 高血压 、收缩周围血管、兴奋心脏、松弛支气管和肠肌、散大瞳孔、收缩膀胱括约肌等作用。治疗剂量可减少 疲乏 和产生自我欣快的感觉。临床用于 发作性睡病 、麻醉药及其他中枢抑制药中毒，精神 抑郁症 等。 本药...
经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。 一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于PAH有缺陷，但不是由于PAH基因突变，而是PAH未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴...
西医治疗 1.治疗原则 PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋 白饮 食将导致 营养不良 ，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，例如上海生产的华夏2号或其他同类产品，其治疗原则如下： （1）早期治疗：一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，智能发育可接近正常人。晚治疗者都有程度不等的智能低下。3～5岁后治疗者，...
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