...道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。 色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。色素沉着息肉综合征又称口周 雀斑 样痣病（perio...
诊断 根据患儿家族史，儿童色素沉着 息肉 综合征患儿的临床表现，根据唇部、口角 色素斑 ，常伴反复发作的腹部症状，以 贫血 、 腹痛 、 便血 、 肠梗阻 等为主要表现，加之肠镜检查、X线检查、病理检查、手术确诊结果等可确诊。 鉴别 反复出现胶痛 腹泻 ，应与肠炎、肠道寄生虫症相鉴别。
损害以手、足背部多见，可累及掌跖、颈侧，亦可见于前臂桡侧、小腿等体表其他部位，分布常较广。眼睑和面部亦可累及。该病的典型特点为： 色素斑 呈 雀斑 样。以桡侧部位较稠密而明显，色斑与皮纹方向一致，较周围正常皮肤略凹陷，呈不规则网状，有棱角。 根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
本病病因不明。1992年Heimer等报道了一个五代9位患者(其中2人被医生证实)的DPR家系，认为DPR为常染色体显性遗传。其他亦有报道姊妹、姐弟及表兄或叔伯同患的病例。本例HLA分型示A2-B48/A3-B15，与患者父亲的单倍型不同(A9-B22/A2-B46)，但未能肯定是否为其生父，无法进行家系研究 ，故难以确定该例为遗传抑或散发。
...性均可受累，在出生时或儿童时发病，常在10岁前起病。大多数患者有明显 体重减轻 ，其次为 胃肠道症状 ，几乎总有指（趾）甲的改变、 脱发 、色素沉着等。 1.色素沉着 多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠 息肉 而无色素沉着。无明显诱因，在口周、唇部（特别是下...
失盐性肾炎 有典型的临床表现 多尿 和夜尿，皮肤色素沉着呈青铜色等， 失盐 性肾炎又称Thorn综合征，目前认为它是一组以严重肾性失盐为特征的某些肾脏病的特殊类型。
1、铋剂 长期接受铋剂的患者， 口腔粘膜病 变的发生率较高。最常见的临床表现为口腔粘膜色素沉着和口腔炎。有人统计，色素沉着的发生率可达80%，口腔炎的发生率可达50%以上。有人观察到给予铋剂两次注射后，即可在软腭和颊的内侧粘膜发生色素沉着现象。 粘膜的色素沉着一般呈蓝黑色，以牙龈为最常见，特别是牙龈边缘和齿间乳头部。有时唇粘膜、颊粘膜也可见色素沉着。一般无自...
色素沉着斑自出生后即有，随年龄增长，色素逐渐加深，数目增多，面积扩大，为棕色或深棕色色素斑，间有岛屿状正常皮肤。侵及全身皮肤包括掌跖部、口腔和外阴黏膜及眼结膜均可累及。一般在青春期后病情发展变慢渐静止，但无自愈倾向。 根据临床表现，皮损特点，即可诊断。
小腿下部色素沉着、脱屑、湿疹是 下肢静脉曲张 的症状之一。下肢 静脉曲张 指病变范围仅在下肢浅静脉，因其瓣膜功能不全、静脉壁薄弱，影响血液回流，引起静脉延长、弯曲、扩张。大多发生在大隐静脉，少数合并小隐静脉曲张或单独发生在小隐静脉。
色素沉着的原因归纳起来大致有：遗传因素：代表性疾病有 雀斑 、 脂溢性角化病 、神经 皮肤黑变 病、色素沉着肠息 肉综合征，此组疾病的色素沉着均为局限性。内分泌因素:阿狄森氏病、某些垂体肿瘤、较长期接受雌激素治疗、妊娠和 黄褐斑 等。代谢性因素： 肝豆状核变性 、 血色病 等，色素沉着多为全身性弥漫性，无明显界限。 营养不良 ：恶性营养不良，糙皮病、维生素B...
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