...低磷酸盐血症性佝偻病,家族性抗维生素D骨软化症,原发性低磷酸盐血症性佝偻病 家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐...
...为囊性改变。 【临床表现】 临床可分轻、中、重三度。 ①轻度；出生24小时内症状最明显，常呈现淡漠与激惹交替，或过度兴奋，有自发或刺激引起的肌阵挛，颅神经检查正常，肌张力正常或增加，moro反射增强，其他反射正常，瞳孔扩大，心率增快，无惊厥...
...结合和未结合胆红素均升高为特征，多数病例为产程中或产后感染引起。常于生后1个月左右发病。广义地说，它包括肝细胞源性的肝内胆汁郁积，如感染、代谢性疾病、家族性胆汁郁积、染色体异常及特发性新生儿肝炎；狭义地说，它仅局限于感染引起的肝细胞炎症。...
...在临床上要与家族性高胆固醇血症、高三酰甘油血症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性混合型高脂血症等鉴别(表3)。...
...发热一般持续1～3天，可有腹膜炎表现，且便秘多于腹泻，胸膜炎常见，如果不及时诊断，家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。发病通常在几天内自发缓解。关节痛是家族性地中海热的常见症状，关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀...
...免疫性、感染性、先天性或遗传性等。现将主要的几种新生儿血小板减少性紫癜分述于下。 1.免疫性血小板减少性紫癜 （1）同族免疫性血小板减少性紫癜：为母婴血小板抗原性不合致婴儿出生时，血小板计数常小于30×109/L，故发生出血。 （2）先天...
...新生儿缺氧缺血性脑病是指围产期窒息导致脑的缺氧缺血性损害，患者常在生后1周尤其头3天内出现一系列脑功能障碍表现。如烦躁不安或嗜睡、吐奶、尖叫、抽搐等症状。 轻症患者预后良好，病情危重者，病死率高，幸存者可遗留后遗症，如智力低下，癫痫和脑性...
...Ⅲ型高脂蛋白血症,残粒移去障碍病,家族性3型高脂蛋白血症,家族性血β脂蛋白异常症,宽β病,宽β脂蛋白病 家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于...
...（一）发病原因 致死性家族性失眠病（fatal familial insomnia，FFI）是最近被确认的家族性人类prion疾病。 PrP基因突变 FFI是常染色体显性遗传性疾病，与129Met 178Asn单元型相关联。已证实无...
...神经系统损害，表现惊厥、昏迷等，脑脊液有无菌性脑膜炎的改变。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
