选择性 抗体 缺乏症患者总抗体水平正常，但某些特定类型的抗体缺乏。最常见的是 免疫球蛋白 A(IgA)缺乏。选择性IgA缺陷有时是家族性的，但更常见的是发病无明显病因。该病也可因用抗癫痫药 苯妥英 引起。 大多数选择性IgA患者很少或没有明显的 症状 ，但有些患者可发生 慢性呼吸道感染 和 过敏 。有些患者输入含IgA的全血、 血浆 或免疫球蛋白，可产生抗I...
维生素E 是 脂溶性维生素 。 维生素E缺乏 在 早产儿 中可以见到，因为： （1）早产儿体内维生素E贮存少； （2）早产儿常常发生 贫血 ，为了预防或治疗 缺铁性贫血 ，所以补充铁剂，但铁可破坏肠道内维生素E，阻止吸收； （3）母乳中会有足量的维生素E，但需在 婴儿 出生后12周或体重达2千克时才具有吸收维生素E的功能。 维生素E缺乏的 症状 常常发生在生...
血清镁<0.75mmol/L时即称为镁缺乏症，又叫低镁血症。镁是人体必需元素之一，细胞内的阳离子中镁的含量仅次于钾，镁广泛存在于体内各组织中，参与许多生物学过程，具有维持肌肉的收缩性和神经的应激性作用，并能激活体内许多酶，促进能量代谢。血清镁的正常浓度为0.80～1.20mmol/L。其调节主要由肾脏完成，肾脏排镁和排钾相仿，即虽有血清镁浓度降低，肾脏排镁并...
细胞色素C氧化酶缺乏症 是范科尼 综合征 的一种， 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性 疾病 .常与 胱氨酸病 相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起 葡萄糖尿 , 磷酸盐尿 , 氨基酸尿 及碳酸氢盐尿. 细胞色素C氧化酶缺乏症的原因 因为 肾小管 上皮细胞 线粒体 中缺乏该酶而使 电子传递链 中 ATP 合成及 氧化磷酸化 过程障碍。患者...
核黄素缺乏症 在儿童中并不少见，其主要表现为一侧或两侧口角初期变为乳白色，以后 表皮 逐渐脱落、 糜烂 ，出现盖有黄痂的 裂隙 ，如果继发 细菌感染 ，则局部有脓液。 口唇 粘膜为品红色。舌表面光滑， 舌乳头 扁平，舌中央有时可见裂隙。少见的 症状 为 皮肤 皮脂溢出 ，发生于鼻唇交界处、 下唇 与颏之间及两耳边缘，以后 结痂 ，痂脱落后留有红点。 发现上述...
(一)发病原因 根据病因和发病机制不同，可将醛固酮缺乏症分为4类：即先天性原发性醛固酮缺乏症，获得性原发性醛固酮缺乏症，获得性继发性醛固酮缺乏症，以及假性醛固酮缺乏症。原发性与继发性是根据血浆肾素活性(PRA)与醛固酮的比值来划分的。原发性醛固酮缺乏症的比值低于正常(高肾素性低醛固酮血症)，而继发性的比值正常(低肾素性低醛固酮血症)，见表1。 (二)发病机制...
(一)治疗 1.关于替代治疗 由于本症主要是由于醛固酮缺乏所引起，故补充盐皮质激素是根本的治疗方法。补充盐皮质激素后可以使临床表现得到缓解或消失，水盐代谢和酸碱平衡紊乱也可望得到纠正。药物主要有①α-氟氢可的松，一般清晨8时口服0.05～0.1mg，应注意剂量个体化并根据临床反应调整用药的剂量，如出现 水肿 、 高血压 、 低血钾 反应减量，反之可适当增量;...
获得性原发性醛固酮缺乏症的 病灶 在肾上腺，多种原因毁损皮质组织，导致肾上腺 皮质功能减退 ，故多数病人可合并有糖皮质激素的缺乏，选择性原发性获得性醛固酮缺乏症少见。
1.引起巨幼红细胞 贫血 维生素B12和叶酸缺乏的临床表现基本相似，都可引起 巨幼细胞性贫血 、白细胞和 血小板减少 ，以及消化道症状如 食欲减退 、 腹胀 、 腹泻 及 舌炎 等，以舌炎最为突出，舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑，俗称“ 牛肉 舌”，伴疼痛。维生素B12缺乏时常伴神经系统表现，如 乏力 、 手足麻木 、 感觉障碍 、行走困难等周围神经炎、亚急性...
维主素B1为体内重要生物催化剂，以辅酶形式参与多种酶系统活动、尤其是糖的氧化过程。体内储存不多，易发生缺乏。正常需要量婴儿不少于0·5mg／d，幼儿l～2mg／d，乳母3～4mg／d。 （－）病史 1．乳母或人工喂养儿的饮食中长期缺乏维生素B1；小儿长期挑食、偏食或有慢性消化功能紊乱病史。 2．病儿可有乏力、厌食、恶心、呕吐、腹泻或便秘、夜啼、声音嘶哑、哺乳...
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