...小儿Bourneville综合征,小儿结节性脑硬化综合征,小儿结节性硬化综合症,小儿面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑 结节性硬化综合征即结节性硬化症（tuberous sclerosis）又称Bourneville综合征、Pringle...
...-肾综合征，临床表现特点为： ①眼症状：先天性白内障（双侧）伴有先天性青光眼（牛眼）、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。 ②脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低、腱反射减弱或消失，患儿常哭泣样尖叫。 ③肾小管功能障碍：多组氨基酸尿、磷酸盐尿、...
...四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。【临床表现】单侧眼病变，受损同侧眼运动麻痹，常有注视麻痹，尤其是向上注视麻痹。共济失调步态，上肢运动不协调，也可有对侧小脑共济失调。可合并嗜睡。【鉴别诊断】（一）松果体瘤（dimeal body ...
...特别是有心血管系统疾病的患者。 视网膜中央动脉阻塞：临床表现为视力突然丧失，甚至仅剩光感或无光感。眼底检查可见视神经境界模糊，视网膜水肿，黄斑部呈“樱桃红”，动、静脉变细。急性缺血性视神经病变(前部和后部)：临床表现为视力突然下降，眼底检查...
...(一)发病原因 脂肪栓塞综合征是由于脂肪栓子进入血流阻塞小血管，尤其是阻塞肺内毛细血管，使其发生一系列的病理改变和临床表现。由于脂肪栓子归属不同，其临床表现各异。 脂肪栓子的来源、形成及去向： 1.机械说(血管外源说) 由Gauss于...
...杂音，以眼球或颞侧明显，收缩期杂音增大，压迫颈动脉杂音可消失。但大脑大静脉瘤杂音以顶结节和中线后部附近明显，在新生儿和婴儿杂音较强，收缩期和舒张期均可闻及，也可为连续性。 4.成人组包括年长儿童、青少年或青年。临床表现多种：蛛网膜下腔出血、...
...小儿Lowe综合征,小儿眼-脑-肾综合症 眼-脑-肾综合征（oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe）又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，...
...脑脊液低压性头痛,颅内低压综合征低颅压综合征是由各种原因引起的侧卧位腰部蛛网膜下腔的脑脊液压力在0.59 kPa（60mmH2O）以下，以体位性头痛为特征的临床综合征。低颅压综合征一般是由于脑体积的减少、脑脊液的减少或脑内血液量的减少形成...
...表现运动发育停滞和婴儿期反射持续，反射性高以及肌张力的改变。当诊断或原因不确定时，脑部的CT或MRI可能有帮助。 鉴别 脑性瘫痪综合征常需要与以下疾病鉴别： 1、孤独症先天性韧带松弛症； 2、三体综合征； 3、异染性脑白质营养不良； 4、GM...
...encephalopathy) 高血压脑病是指血压骤然剧烈升高而引起急性全面性脑功能障碍。常见于急进型高血压、急慢性肾炎或子痫，偶或因嗜铬细胞瘤或服用单胺氧化酶抑制剂同时服用含酪胺的食物、铅中毒、库欣综合征等。常急骤起病，血压突然显著升高至33.3/20...
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