诊断 本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性 异染性脑白质营养不良 的可能性。对已确诊患儿的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断参考。杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右，如发现某一成员的ASA活力为正常人的10%～15%，而临床无症状...
髓鞘化 定义 髓鞘化是指 髓鞘 发展的过程，它使 神经 兴奋 在沿 神经纤维 传导 时速度加快，并保证其定向传导。是 新生儿 的 神经系统 发展必不可少的过程。
白质 白质是 中枢神经系统 中主要的三个组成元素之一。在中枢部，由 神经元 的 轴突 或长 树突 集聚而成。它不含 胞体 只有 神经纤维 。白质内又有各种不同功能的 神经束 。 小脑 灰质 在外部，白质在内部。 而在 脊髓 中，灰质内部，白质包围在灰质外面。 简介 白质 是中枢神经系统中主要的三个组成元素之一，与灰质、 黑质 并列。 大脑 剖面中的白质组织是...
白质 白质是 中枢神经系统 中主要的三个组成元素之一。在中枢部，由 神经元 的 轴突 或长 树突 集聚而成。它不含 胞体 只有 神经纤维 。白质内又有各种不同功能的 神经束 。 小脑 灰质 在外部，白质在内部。 而在 脊髓 中，灰质内部，白质包围在灰质外面。 简介 白质 是中枢神经系统中主要的三个组成元素之一，与灰质、 黑质 并列。 大脑 剖面中的白质组织是...
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（globoid cell leukodystrophy，GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低...
脑白质海绵状变性综合征（Canavans syndrome）即中枢神经系统海绵样变性，又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。
...行性的 智能减退 、锥体束症状和体征及 视力障碍 等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。 鉴别 本病征与 异染性脑白质营养不良 相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初 腱反射消失 为突出表现。与嗜苏丹性脑白质 营养不良 的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累。通常发病较晚，未找到特异的生化异常。
髓鞘碱性蛋白（myelinbasicprotein，MBP）是 脊椎动物 中枢神经系统 少突 细胞 和 周围神经系统 雪旺细胞合成的一种强碱性膜蛋白．含有多种 碱性氨基酸 。 髓鞘碱性蛋白-历史 1962年，Laatsch等首先从豚鼠脑中分离出MBP．随后国内外学者对MBP进行了广泛和深入的研究．试图阐明人类 脱髓鞘 疾病 的发病原理，寻找诊断和治疗方法。国...
简介：髓鞘化延迟是髓鞘异常的一种，通常都是脑白质髓鞘化延迟。
肾上腺脑白质 营养不良 症（ALD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，它影响年青男孩的Lorenzo Odone,它是在1993年的影片“Lorenzo's oil”中报道的，在这种疾病中，失去了覆盖在脑神经上的脂肪（髓磷脂鞘），导致渐进性的神经功能丧失和死亡。 具有ALD疾病的患者，因为不会以正常的方式通过酶来分解脂肪酸，所以在他们的脑和肾上腺皮质中累积了高级的...
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