...1、本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。 2、本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚、部位， 是青少年型心肌梗塞的少见原因之一...
...各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。 1.胱氨酸尿症 该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。...
...广泛的氨基酸尿，如胱氨酸尿。当一种氨基酸代谢异常，在体内蓄积，过量超滤，可抑制同一转运系的其他氨基酸重吸收，如β-丙氨酸氨基转移异常，发生高丙氨酸血症，而尿中出现大量牛磺酸，异丁酸，β-丙氨酸。当肾小管上皮细胞刷状缘或基底膜外漏，重吸收的...
...考虑可能存在膀胱的细菌感染。 二、其它病理性结晶 1.胱氨酸结晶(crystine crystals)：为无色、六边形、边缘清晰、折光性强的薄片状结晶，在风湿病、严重肝病、结石症时可出现于尿中。 2.亮氨酸与酪氨酸结晶(lwucine ...
...尿石病可以说是现代人的流行病。据统计，大约有近3成的成年人患有尿石病。尿石病是最常见的泌尿外科疾病之一，且复发率高，男性多于女性，约3：1。我国长江以南多见，华南地区是高发区。 泌尿系结石是指一些晶体物和有机质在肾脏等泌尿道的异常积聚。...
...ammonium urate crystals)：正常人尤其是小儿(新生儿、乳儿)尿中易见此类结晶。如尿液放置时间过长后见到此结晶多无意义，但在新鲜尿中出现应考虑可能存在膀胱的细菌感染。 二、其它病理性结晶 1.胱氨酸结晶(crystine ...
...各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of ...
...可见骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常伴青光眼，视网膜剥离。各部位血管发生血栓，多发性脑血管意外可致偏瘫、假性延髓性麻痹等。...
...1．胱氨酸结晶（crystinecrystals）为无色、六边形、边缘清晰、折旋光性强的薄片状结晶，由蛋白分解而不，在尿沉淀物中少见，其特点为不溶于乙酸而溶于盐酸，能迅速溶解于氨水中，再加乙酸后结晶可重新出现。胱氨酸结晶的临床意义与胱氨酸...
...疾病相关的氨基酸尿的胱氨酸尿、苯丙酮酸尿及酪氨酸尿。（一）胱氨尿胱氨酸尿（cystinuria）为先天性代谢病，因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨基酸排出量增加。由于胱氨酸难于溶解，易达到饮和，故易析出而...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
