...生殖细胞中的染色体异常,会引发新生婴儿的许多疾病,包括不孕症(infertility)、(miscarriage)、染色体数目不规则(非整倍体;aneuploidy),等等。一项来自卡罗林斯卡研究所(karolinskainstitute...
...综合征,偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。...
...用计算机体层摄影(CT)和超声波扫描检查卵巢和肾上腺肿瘤等。首先要尽可能治疗特殊的病因,如切除产生异常激素的肿瘤等。但有些病因,如特纳综合征和其他一些遗传疾病是不能治愈的。如果一个女孩从未来过月经,而所有的检查结果都未发现异常,应该每隔3~...
...(一)发病原因 MDS发病原因尚未明了,推测是由于生物,化学,或物理等因素引起基因突变,染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认,诱变剂如病毒,某些药物(如化疗药),辐射(放疗),工业反应剂(如苯,聚乙烯)以及环境污染等的可致癌作用...
...组织。 3.血管网织细胞瘤 血管网织细胞瘤占脊髓髓内肿瘤的3%~8%。15%~25%的患者伴有von Hippel-Lindau综合征,系常染色体异常缺陷性疾患。这些肿瘤可发生于任何年龄,但青少年较为罕见。血管网织细胞瘤系血管源性良性肿瘤,...
...遗传关系最密切的癌症是儿童视网膜母细胞瘤,其症状是:小孩在1~2岁时眼睛突然看不见了。视网膜母细胞瘤,是由异常的基因决定,带有异常基因的人,80%~90%将患这类癌症。这是先天性肿瘤的一个很明显的例子。 结肠癌。这是一种多发性、家族性息肉病,...
...巴氏小体)。X染色体失活的理论解释了某些现象,例如,额外的常染色体常常引起明显的异常,相比之下,额外的X染色体几乎不引起发育障碍,因为无论一个人有几条X染色体,都只有一条有活性,其余的X染色体均失活。具有三条X染色体的女性(X三体征),在体格和...
...研究。 (4)5q-综合征:5号染色体长臂缺失(5q-)是MDS常见的细胞遗传学异常之一,可见于MDS的各个亚型。5q-有两种情况:一种是单一5q-,即5q-是惟一的核型异常;另一种是复杂5q-,即除5q-外还同时有其他染色体异常改变。由于有...
...: 尿道有红色分泌物,多是肿瘤的临床特征;肛门处有血迹,鲜红色,就要考虑是肛裂、的发生了;肛门反复出现暗红的血液,多是直肠或大肠有恶变的征兆。 白带异常: 当白带出现数量、颜色、气味的变化时,就预示着发生疾病。如白带中混有血迹,一般为重度...
...(一)发病原因 大部分学者认为CDA Ⅰ型、Ⅱ型为常染色体隐性遗传,Ⅲ型为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 发病机制至今不清楚。体外研究提示:各型CDA的造血异常主要在红细胞系本身,造血微环境及粒系、巨核系细胞无明显异常;形态上正常或无...
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