1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器 男性化 造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。 新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的滤纸片上，通过...
某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假 两性畸形 ，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖 结节 内发挥其 男性化 效应，以致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂低且又开放。阴唇往往也肥大，严重者有 尿道下裂 和 隐睾 。肾上腺皮质因大部份分泌具有...
...一些，但与失盐型病人有部分重叠。非经典型病人通常需要ACTH兴奋试验来诊断。在新生儿，这些检查必须推迟到出生24h以后进行。这些检查可以明确肾上腺内类固醇激素合成过程的缺陷。检查完成后，必须监测儿童的生命体征，看是否存在 肾上腺危象 。尽管失盐危象很少发生在出生7天内，很多医生在新生儿第1周检测电解质，看CAH新生儿中是否存在 低钠血症 和 高钾血症 。 2...
...，总量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者均需要较大剂量糖皮质激素才能抑制ACTH及雄激素水平，为了达到较好治疗效果，使肾上腺皮质维持在低反应状态，对于控制不理想者须给予一段时间的高剂量HC[20～25mg/（m2·d）]以达到适当程度的肾上腺萎缩，以后再给予接近生理需要的剂量维持。 糖皮质激素剂量仍应根据身高速率、骨成熟、17-OHP、...
...一系列临床表现外，还可因Aldo严重缺乏导致失盐的症状出现。往往在生后1～4周出现失盐症状，又由于同时伴有皮质醇合成障碍，往往出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，如不及时诊治则导致血容量降低、血压下降、休克，循环功能衰竭。随着年龄增大，一般在4岁后，机体对失盐的耐受性有所增加，失盐现象逐渐...
髓质 主要由排列成索或团的髓质 细胞 组成，其间为窦状 毛细血管 和少量 结缔组织 。髓质细胞呈多边形，如用含铬盐的固定液固定 标本 ， 胞质 内呈现出黄褐色的嗜铬颗粒，因而髓质细胞又称为 嗜铬细胞 （chromaffin cell）。另外，髓质内还有少量 交感神经节 细胞， 胞体 较大，散在分布于髓质内（图11－5）。 电镜下，髓质细胞最显着的特征是，胞质...
...Val变为Leu）。 在基因型和表型之间存在着高度的相关性，因此，DNA分析在一定程度上可以预测酶活性，继而推测临床表现。 （二）发病机制 肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素（皮质醇是最重要的一种）；②盐皮质激素（醛固酮是最主要的一种）；③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要；它的缺乏会引起 肾上腺危象 包括 低血压 和 低血糖 ，如果不及时救...
随着骨骺成熟提前、早闭，导致成人身高明显低于正常；出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如 呕吐 、 腹泻 、 脱水 和严重的 代谢性酸中毒 ，难以纠正的低血钠、 高血钾 症，导致血容量降低、 血压下降 、 休克 ，循环功能衰竭；睾丸发育欠佳，无精子或 少精子症 ；男性患者伴有真性性早熟，女性患者月经初潮延迟、继发性月经过少或闭经；引起男女生育能力下降等。
肾髓质坏死 又称 肾乳头坏死 (Renal Papillary Necrosis，RPN)、 坏死 性 乳头炎 ，其本质是 肾乳头 及其邻近的 肾髓质 发生 缺血性坏死 。本病可发生在多种 疾病 ，主要是引起慢性小管间质性 肾病 的疾病，这些慢性小管间质性肾病时 肾脏 内髓带病变常较严重。其基本病变是肾脏血循环受损，引起一个或多个 肾锥体 远端的局限性或弥漫...
诊断 如有典型的发作型 高血压 ，又能触及肿瘤，则诊断较易，但仍须用特殊检查方法明确诊断。但因临床上 嗜铬细胞瘤 常有不典型和多变的症状，以致部分病例被误诊，故凡高血压病例，都应检测其尿液中 儿茶 酚胺及其主要代谢产物的排出量；同时对不明原因的 腹部肿块 亦要考虑到嗜铬细胞瘤的可能。 结合辅助检查即能明确诊断。
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