...杜兴型肌营养不良（DMD）是以肌肉假肥大性为特证的一组肌肉营养不良的疾病。DMD是一种最流行的肌肉营养不良症，并以肌肉快速退化为特征的疾病，它发生在生命的早期阶段，全部是伴性的，主要影响男性，大约在世界范围内的发病率为1/3500男孩。在...
...、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别； 2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症（chronic progressive distal spinal muscular ...
...多形黄斑变性 卵黄状黄斑营养不良(vitelliform macular dystrophy)，通常见于儿童期，其特点早期黄斑区出现卵黄样病变，伴有明显的EOG改变，但视力正常，呈常染色体显性遗传。...
...,小儿先天 球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（globoid cell leukodystrophy，GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌...
...）＜667mmol·s-1/L谷丙转氨酶（GPT）（改良穆氏法）＜500nmol·s-1/L【鉴别诊断】（一）进行性肌营养不良症（progressive muscular cystrophy） 早期和进展期常有血清GPT、GOT、LDH、...
...的线粒体DNA上。核内基因的DNA顺序由编码顺序和非编码顺序两部分构成。编码顺序是不连续的，被非编码顺序隔开。其次，真核的生物基因大小差别很大，例如，人类血红蛋白的基因长仅约1700bp，而假肥大型营养不良症（duchenne ...
...小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿托姆森病,小儿托姆森氏病,小儿先天性肌强直病,小儿先天性肌强直症,小儿先天性肌强直综合症 肌强直综合征（myotonic syndrome）是一组较为少见的...
...本病主要需与下面的疾病进行鉴别： 1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别; 2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal...
...滴状角膜,角膜滴状变性 Fuchs内皮营养不良(Fuchs endothelial dystrophy),又叫滴状角膜(cornea guttata)，是一种常见现象，随年龄其发生率显著增加。许多滴状角膜患者，角膜其他方面表现正常且不影响...
...假肥大（迪歇纳）型和贝克型肌营养不良是最常见的肌营养不良，常造成近端躯干肌无力。假肥大型与贝克型肌营养不良累及同样基因但基因缺陷是不同的，该基因是隐性的，在X染色体上（见第2节）。虽然女性可能携带该缺陷基因，但由于另一条正常X染色体的代偿...
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