原发性 酸碱平衡失调 有代谢性 酸中毒 、 代谢性碱中毒 、 呼吸性酸中毒 和 呼吸性碱中毒 四种。不论发生哪种酸碱平衡失调，机体都有 继发性 代偿 反应，减轻酸碱紊乱，pH值恢复至正常范围，以维持内环境的稳定。根据代偿程度，酸碱平衡失调可分为未代偿（早期或代偿反应未起作用）、部分代偿（pH值未能恢复正常）、代偿和过度代偿。但是，很少发生完全代偿。此外， 还...
HLA 不同 基因座位 的各 等位基因 在人群中以一定的频率出现。在某一群体中，不同座位上某两个等位基因出现在同一条单元型上的频率与预期的随机频率之间存在明显差异的现象，称 连锁不平衡 (linkage disequilibrium) 。由于 HLA 不同基因座位的某些等位基因经常连锁在一起遗传，而连锁的 基因 并非完全随机地组成单元型，有些基因总是较多地在...
...太残忍了！” “可不是吗？我看不过去，停在路边指责她的不是，她并不跟我争辩，只是冷冷的对我说：‘第一次…’。” 有些天长地久的婚姻是靠“恐怖平衡”来维持的。 我曾经看过一对棋逢对手的夫妻，先生脾气暴燥，动不动就对老婆说：“不满意，随时可以走，孩子房子都是我的。”；而老婆也不是省油的灯，她也三不五时的警告老公：“你耍帅没关系，但如果你敢有外遇，我就在半夜割掉你...
...着一层微生物，就连口腔、胃肠道、泌尿道或呼吸系统，也都是一个很大的贮藏微生物的仓库。据研究，肠道内各种各样的微生物有１００～５００种。在生态平衡时，它们不但无害，反而有益；但在生态平衡失调时，则有害，有时竟能致玻 阴道当然也不例外。阴道经上端与子宫、输卵管相连直通腹腔，下端则与外界直接相通；它的开口处前方是尿道口，后方是肛门，很容易遭受污染。其中，既有常驻的...
医学遗传学 借助于现代 生物学 的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的 疾病 ，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对 遗传病 的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着 染色体 制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和...
本节举出一些 遗传咨询 中的常见实例加以分析。 例1 某妇女曾生育过一 先天愚型 患儿，现再次 妊娠 ，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿 核型 是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。又如发现母亲为 易位 型 携带者 ，...
遗传病 一般分为 基因 病（genicdisease）与 染色体病 （chromosomal disease）。基因病又分为 单基因病 （monogenic disease）和 多基因病 （polygenic disease）。单基因病可按 遗传 方式而细分；染色体病可按 常染色体 和 性染色体 异常分两大类（表1-3）。 表1－3 遗传病的分类及 发病率 ...
以上列举的许多事实都说明 肿瘤 发病中 遗传因素 的存在，因此肿瘤可以认为是 基因 染色体异常 引起的 疾病 ，其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递，但在更多情况下 遗传 的只是肿瘤的 易感性 ，即易感基因，在个体易感染状态下如再发生 体细胞突变 ， 突变 细胞 就容易转化为 肿瘤细胞 。 个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因－ 染色体组 合决定的。虽然...
...结合力表示之。正常值为27mmol（或毫克当量）/升或60容积％。 二、离子转移（一般在2～4小时完成） 这也是缓冲方式之一。当能改变 酸碱平衡 的离子如H+、HCO3-等在 细胞 外液中升高时，它们能进入细胞内（或进入骨内）换出与其符号相同的离子，以保持细胞外液之pH值。其变化可简单表示如下： 进入细胞内的H＋可与细胞内的化学缓冲物质起化学反应而被缓冲。根...
...3/0.03*PCO2=24/1.2=20/1。只要HCO-3 / H2CO3的比值保持为20/1，则血浆的pH值仍能保持为7.40。就酸碱平衡的调节而言，肺的呼吸是排出CO2和调节血液中的呼吸性成分，即PCO2，也即调节血中的H2CO3。因此，机体的呼吸功能失常，既可直接引起酸碱平衡紊乱，又可影响对酸碱平衡紊乱的代偿。肾的调节作用是最主要的酸碱平衡调节系统...
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