焦磷酸钙沉积病的临床表现变化多端，与其他关节病有相似之处，常被冠以“假”命名的综合征，并按其临床表现分为6种亚型：A型（假性 痛风 型）、B型（假性 类风湿关节炎 型）、C型（假性 骨关节炎 伴有反复急性发作型）、D型（假性骨关节炎不伴急性关节炎发作）、E型（无症状型）、F型（假性神经病变性关节炎型）。尽管这一分类现在仍被临床医师广泛采用，但在实际情况中这些...
肺泡性 蛋白 沉积症 (pulmonary alveolar proteinosis，PAP)是一种 亚急性 、进行性 呼吸 功能不良， 肺泡 内 积聚 富有黏蛋白物质及 脂质 的 疾病 。又称肺泡 磷脂 沉着症(pulmonary alveolar phospholipidosis)，是一种原因不明的少见慢性肺疾病，其特点为肺泡内有富含脂质的 糖原 (PA...
神经元蜡样脂褐质沉积症 (neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统 变性 病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括 进行性痴呆 、 难治性癫痫 发作和 视力丧失 。在病理上表现为具有黄色 自发荧光 特性的脂色素沉积在 神经细胞 和其他细胞内，导致以大脑 皮质 和 视网...
眼前段检查 脉络膜黑色素瘤 邻近处的角膜知觉可以减退。邻近处巩膜、虹膜血管可以扩张。虹膜可合并有虹膜痣， 虹膜新生血管 ， 瞳孔缘色素外翻 。肿瘤坏死时，可合并有 虹膜睫状体炎 、前房积脓、前房色素沉积、 前房积血 等。
1. 焦磷酸钙沉积病 的诊断主要依靠 ①滑液或组织(主要是关节囊、腱鞘的活检)中焦磷酸钙晶体存在的直接证据;②关节或软组织的X线表现其他的一些临床或实验室检查多用于除外其他的疾病或是诊断患者同时是否伴有其他关节疾患而焦磷酸钙沉积病的诊断一旦成立，最好进一步探究其病因，特别是追溯该病是否继发于一些遗传代谢病的可能。 2.焦磷酸钙沉积病的诊断标准 Ⅰ.通过红外光...
肺泡蛋白质沉积症 （pulmonary alveolar proteinosis，简称PAP），又称Rosen-Castle-man-Liebow 综合征 。以 肺泡 和 细支气管 腔内充满PAS 染色 阳性，来自肺的富 磷脂 蛋白质 物质为其特征。好发于青中年，男性发病约3倍于女性。病因未明，可能与 免疫功能 障碍（如 胸腺萎缩 、 免疫 缺损、 淋巴细胞...
遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
1.人群预防 随着慢性肾衰病人寿命延长和检测手段的进步，本病的检出率有增高趋势。采用骨活检、核素扫描等手段，可早期诊断本病。 人群防治措施包括控制高血磷、纠正低血钙、补充维生素D、防治甲状腺功能亢进、血液透析或 肾移植 。但关键为早期控制高血磷。 2.个人预防 （1）一级预防： ①控制高血磷：首先应控制饮食中磷酸盐的摄入，磷酸盐主要来自食物中的蛋白质。晚期肾...
视网膜色素沉着， 耳聋 ，胸廊畸形， 肝脾肿大 ，腹大，心脏瓣膜缺损和 动脉硬化 等
由于本病和 糖原贮积病 及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端 无力 ，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体，故应注意进行鉴别。 此外，本病还应与 多发性肌炎 、 肌营养不良症 、 脊髓性肌萎缩 及 重症肌无力 等病相鉴别。
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