...多囊肾的治疗分西医手术治疗和保守治疗。在选择治疗方法之前我们必须对多囊肾这个病有所了解.多囊肾是指肾皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性疾病。90-95%有家族史,5-10%无家族史,属基因突变。常见的多囊肾为常染色体显性遗传型。又称成人型...
...什么遗传的呢? 多囊肾遵循常染色体显性遗传规律,男、女发病率相等;父、母有一方患病,子女50%获得囊肿基因而发病,如父、母均患病,子女发病率增加到75%;不患病的女子不携带囊肿基因,如与无多囊肾的异性婚配,其子女不会发病,亦不会隔代遗传。...
...新华社北京11月29日电加拿大科学家日前宣布,他们确认了一种与年轻人对香烟中尼古丁上瘾有关的基因。专家认为,这一发现将对戒烟研究有所帮助。 据英国《烟草管理》杂志报道,这种基因名为CYP2A6,它的两个变种会降低清除肝脏中尼古丁的酶的含量...
...由Friedreich于1863年报告,是遗传性共济失调中研究较深入的类型。多数病例尤其是典型病例属常染色体隐性遗传,少数病例似属显性遗传,或为散发。本病的病因尚不清楚,亦未发现特异性的生化异常。病变主要累及脊髓后索和侧索中的脊髓小脑后束和...
...多囊肾为一种先天疾病,是肾脏的一种先天性遗传。双侧肾脏皮质髓质均可累积,但是程度上可不同。遗传的方式表现为常染色体显性遗传和常染色体的隐性遗传两种。 常染色体显性遗传多囊肾(...
...物质在细胞与组织中积聚。两亚型的表型相同,都属常染色体隐性遗传性疾病。N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全长cDNA已克隆,基因定位于染色体16q24.3,并在此基因上发现了一些突变位点。β-半乳糖酶基因也已克隆,定位于染色体3q21.33,并...
...科学家近日发现,良好的教育可能使某些具有暴力倾向基因的人举止恰当。 据英国《新科学家》网站19日报道,美国全国儿童健康与人类发展协会的斯蒂芬·索米在伦敦举行的基因与暴力研究大会上说,研究人员通过对恒河猴的实验发现,具有暴力倾向基因的猴子...
...诊断 根据家族史,临床表现和分子遗传学检查可以确诊。 鉴别 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。...
...彭德莱综和症是造成10%遗传性耳聋的一种遗传性疾病,表现为先天性双侧神经性聋,伴甲状腺肿形成,而无甲状腺功能减退。最近发现的彭德莱综合症遗传病因为科学家一百多年的困惑作出了解释。1997年十二月,在NIN’s国家人类基因组研究机构,使用...
...据海外媒体报道,韩国科学家日前发表论文宣布,他们发现染色体端粒较长的线虫比普通线虫更加“长寿”。这是科学家首次找到染色体端粒长度影响动物寿命的直接实验证据,新发现对于研究人类衰老机理等将有参考价值。 端粒是指染色体两头的保护性结构,它会...
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