...(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 HK为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠ...
...诊断 G-6-PD缺乏症除某些变异型可以发生慢性溶血外，大多数只有在某些诱发因素作用下才会出现溶血，根据急性溶血性贫血特征，有半月内食用蚕豆史或2天内有服用可疑药物史或感染、糖尿病酸中毒等诱因存在的证据，经筛选试验或酶活性测定有G-6...
...维生素C(Vitamin C，VC )即抗坏血酸(Ascorbicacid)，是一种水溶性物质，具有还原性，参与体内氧化还原过程，可因服用维生素C 而使尿液中维生素C 含量增加。 (1)降低：维生素C缺乏症、Moller-Barlow病(...
...1.其他疾病或原因引起的高钾血症 临床上必须排除体外溶血、血小板增多症、白细胞增多症等引起的假性高血钾和医源性钾摄入过多(如果肾功能正常并不引起持续性高血钾)，还应排除肾脏功能和药物对肾小管排钾的影响。这些疾病和原因均无血浆肾素活性和...
...(一)发病原因 GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。 (二)发病机制 GPI蛋白为...
...小儿佝偻病,小儿缺钙,小儿维生素D缺乏症,小儿营养性维生素D缺乏性佝偻病 维生素D缺乏性佝偻病（vitamin D deficiency rickets）是以维生素D缺乏，导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病。维生素D...
...g/L，患缺乏症时则减少至200μg/L甚至100μg/L以下； ③取新鲜中段尿约10mg加1%龙胆紫溶液数滴，摇匀，做上皮细胞计数。每立方毫米的正常尿至多含皮皮细胞3枚；超过3枚以上者除泌尿系炎症外，可表示维生素A缺乏。用高倍显微镜检查尿...
...维主素B1为体内重要生物催化剂，以辅酶形式参与多种酶系统活动、尤其是糖的氧化过程。体内储存不多，易发生缺乏。正常需要量婴儿不少于0·5mg／d，幼儿l～2mg／d，乳母3～4mg／d。 （－）病史 1．乳母或人工喂养儿的饮食中长期缺乏...
...小儿维生素B6缺乏病,小儿维生素B6缺乏症,小儿维生素B6依赖性惊厥,小儿维生素B6依赖症,小儿维生素B6依赖综合征 维生素B6缺乏病是由于食物烹调不当或品种过于单调所致。吸收不良也可致维生素B6缺乏。维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶...
...缺乏症患者不能吸收脂肪，血液和组织中生育酚水平低，增加红血球脆性，缩短红血球的寿命，并增加尿中肌酸的排泄。 维生素Ｅ是相对无毒的。但如摄入过量时会觉得恶心，因摄入过量的维生素Ｅ能从粪便中排出，因此，它是安全性很高的营养素。 三、维生素Ｅ日推荐量...
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