基因组 是 生物 的 生殖细胞 中所含全部 基因 的总和。人类基因组具有极其复杂的结构，其编码 蛋白质 的 结构基因 大约有100 000个，每个 单倍体 DNA 含有3.2×109bp，分布在24条 常染色体 和X，Y 性染色体 上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。 基因定位 （gene location）是用一定的方法将基因确定到 染色体 的实...
遗传病 的预防主要注意下面几个环节：环境保护、 遗传 携带者 的检出、 遗传咨询 、婚姻指导及选择性 流产 以及 症状 出现前的预防。 一、环境保护 随着工农业生产的发展， 环境污染 与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的 疾病 （如砷、铅和 汞中毒 及其它 职业病 ），而且会造成人类的遗传...
药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象称为个体对药物的特应性（idiosyncracy）。特应性产生的原因...
长期以来，单基因 遗传病 的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但 生化 学检查要求有相应 基因表达 产物的体液或 细胞 ，并对 基因产物 或 代谢异常 机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到这种认识。 理想的诊断方法是对患者 基因 或 DNA 本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套 基因组 DNA，都可以...
...称为种族（races）。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。 人类 有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗...
优生学 （eugenics）是研究使用 遗传学 的原理和方法以改善人类遗传素质的科学，而与此有关的优境学（erthenics）则是研究用改善环境因素的方法来提高后代身心健康的科学。现在提倡的围产医学、优育、优教就是优境学的体现。这两门学科服从于同一目的，即改善人口素质。为达到此目的，还需要 胚胎学 、实验 生物学 、 妇产科学 、 儿科学 、 卫生学 、社会...
遗传 多态现象 （genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的 变异 型或 基因型 ，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。 人类存在多种遗传多态现象（ 多态性 ），主要有染色体多态性、酶和 蛋白质 多态性、 抗原 多态性的 DNA 多态性五类。 1. 染色...
性染色体 上的 基因 所控制的遗传性状或 遗传病 ，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的 性连锁 遗传 的致病基因大都在X 染色体 上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X 连锁隐性 遗传病或异常性状有360种（1992年）。 1．X连锁隐性遗传 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性...
由于 医学遗传学 是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、 免疫学 、 生物 统计学 等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的 染色体 观察技术、 基因 分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种 疾病 是否有 遗传因素 参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高...
单基因涉及单个即一对 等位基因 发生 突变 所致的 疾病 ，可按 遗传 方式分为下列4种主要类型。 1．由这种致病 基因 导致的疾病称为 染色体 显性 遗传病 。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。 致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性或遗传病。若 杂合子 （Aa）能表现出与显性基因A有关的性状或遗...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。