...遗传性血红蛋白异常可导致贫血，含有异常血红蛋白的细胞可出现形态异常或不能正常携氧。红细胞形态正常红细胞是碟形的容易变形，周围厚中间薄，某些疾病的红细胞变成圆形(遗传性球形红细胞增多症)，口形(遗传性椭圆形红细胞增多症)或镰形(镰形细胞贫血...
...红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶活性 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性，指的是测定红细胞能量代谢的酶——葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性。 红细胞的代谢需要多种酶的参与，任何一种酶缺陷均可引起溶血。所谓酶缺陷多数属于遗传性缺陷，异常基因导致酶...
...粒细胞缺乏症、增生性贫血(外周血液检查见红细胞、血红蛋白下降，而骨髓中细胞增生)、脾功能亢进、红细胞增多症、骨髓增生异常综合征等。...
...红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性，指的是测定红细胞能量代谢的酶——葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性。 红细胞的代谢需要多种酶的参与，任何一种酶缺陷均可引起溶血。所谓酶缺陷多数属于遗传性缺陷，异常基因导致酶分子结构异常，形成无正常功能的酶。酶...
...由于病人因其他原因做血常规检查而被诊断，甚至在病人有症状之前。血红蛋白(红细胞中运载氧气的蛋白)和红细胞压积(红细胞占全血容积的百分比)均异常增高。红细胞压积男性超过54％，女性超过49％往往提示红细胞增多症，但诊断不能单单依靠异常的红细胞压...
...遗传性SA中性联遗传者男性发病，发病年龄多在6～30岁，也有婴儿期或50岁以上发病者；女性为携带者。少数常染色体遗传者男女均可发病。获得性SA男女均可发病，以中老年人较多，亦可见于青少年。遗传性或获得性铁粒幼红细胞性贫血的临床表现均相似。...
...(一)发病原因 本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。 (二)发病机制 ...
...尿常规检查是临床上不可缺少的一项初步检查，因为尿常规检查是医生发现肾脏疾病的一般诊断方法。发现尿常规异常多数是肾脏或尿路疾病的第一个指征，亦常是提供病理过程本质的重要线索。 尿常规检查主要包括分析尿中白细胞、红细胞、尿蛋白、尿糖、尿比重和...
...聚集也有影响，胆固醇和甘油三酯有促进作用，使血沉加速。此外红细胞的数量、形状和大小等变化也可影响血沉。【正常参考值】男：0～15mm/h女：0～20mm/h【异常结果分析】增高：1．生理性增高：妇女月经期血沉增快，可能与子宫内膜破损及出血有关...
...诊断 根据发病年龄、网织红细胞和骨髓中单纯红系增生低下等诊断不难。但须注意是否用过肾上腺皮质激素。此类激素可使红系增生，造成确诊困难。 1.继发性获得性纯红再障 正细胞正色素性贫血，可排除各类儿童期常见营养性贫血，无白细胞和血小板减少。...
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