...胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。 二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与...
...新生儿硬肿症是寒冷地区早产儿、出生低体重儿的常见疾病，在冬季患病率较高。其病因主要与生后保暖差、喂养不足以及生后1周内患各种疾病有关。 新生儿硬肿症主要表现为皮肤发凉、变硬。硬肿部位多见于小腿或大腿的外侧、面颊部；甚至波及全身，严重时尿少...
...。微循环系统：血黏滞度增加致微循环淤滞、微血栓形成并可消耗凝血因子及血小板，引起出血，较大血栓可造成脑、冠状动脉、肺、肾、肠系膜、大网膜、肢端等的血栓栓塞，从而出现一系列相应症状。 4.消化系统 可致拒食、呕吐、腹胀、消化道出血或发生坏死性...
...临床表现 不论何种病因或类型的原醛症，其临床表现均是由过量分泌醛固酮所致。原醛症的发展可分为以下阶段：①早期：仅有高血压期，此期无低血钾症状，醛固酮分泌增多及肾素系统活性受抑制，导致血浆醛固酮/肾素比值上升，利用此指标在高血压人群中进行...
...新生儿硬肿症主要由于寒冷引起的，又叫寒冷损伤综合征，多发生在寒冷季节。新生儿是如何发生寒冷损伤综合征的呢?这与新生儿体温调节的特点有关。 寒冷与新生儿硬肿症的关系 新生儿出生前生活在温暖、充满羊水的子宫环境下，环境温度为37.2℃-...
...本症并不少见，虽好发于中年女性，但亦偶可见于患有深静脉栓塞的男性。两下肢成批出现痛性结节，且不破溃，有时因寒冷或全身感染而促发。下肢疼痛及踝部水肿，部分病人可有倦怠、全身不适、低热等症状。 根据临床，多见于中年女性，表现为疼痛性结节及斑块...
...视交叉部时，可出现视头苍白，对光反应迟钝。此外，本病常有智能障碍，运动系统及感觉系统的损害症状。（五）多发性硬化症（multiple sclerosis） 本症患者约半数以上出现球后视神经炎。急性眼育，伴有急剧的视力减退，一至二日可出现失明...
...新生儿容易得硬肿症，原因是多方面的： 1.是因为新生儿皮下组织中饱和脂肪酸的含量较多，当天气比较寒冷时，皮下脂肪就容易凝固变硬。 2.新生儿体温调节中枢还没有发育完善，体表面积相对较大，散热比较容易，这样就使体温不容易升上去。 3.分娩时...
...临床表现 本症主要发生在冬春寒冷季节和低日龄组的新生儿，特别是早产儿。临床表现包括三大主征，即体温不升、皮肤硬肿和多系统功能损害。 (一)体温不升：体温过低是主要表现，全身或肢端凉、体温常在摄氏35度以下，严重者可在30度以下。体温过低分...
...大多数患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育亦基本正常。发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。 虽然各型黏多糖增多症的病程进展与病情严重程度差异较大，但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征，如：...
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