...红细胞生成性原卟啉病 (EPP)、 迟发性皮肤卟啉病 ( PCT )、先天性红细胞生成性 卟啉病 (CEP)、混合性卟啉病(VP)和 遗传性粪卟啉病 (HC)。 皮肤卟啉病的病因 (一)发病原因 卟啉 系血红素合成过程中的中间产物。血红素的合成起始于 骨髓 及 肝细胞 的 线粒体 ，由线粒体中富含的 甘氨酸 和 琥珀酸盐 在δ- 氨基酮戊酸 (ALA) 合成...
...同。某些特征是与其他不常见的卟啉症相同，这些疾病包括δ-氨基-γ-酮戊酸 脱水 酶缺乏症、先天性红细胞生成性卟啉症、红细胞肝性卟啉症、遗传性粪卟啉症、混合型卟啉症。 除迟发性皮肤卟啉症外，所有卟啉症都是遗传病。某一特定遗传性卟啉症患者都缺乏同一种酶。然而，除非患者来自同一个家系，这种酶很可能有不同的突变基因。 卟啉症可按几种方法分类，一种分类系统是按照缺乏某...
...同。某些特征是与其他不常见的卟啉症相同，这些疾病包括δ-氨基-γ-酮戊酸 脱水 酶缺乏症、先天性红细胞生成性卟啉症、红细胞肝性卟啉症、遗传性粪卟啉症、混合型卟啉症。 除迟发性皮肤卟啉症外，所有卟啉症都是遗传病。某一特定遗传性卟啉症患者都缺乏同一种酶。然而，除非患者来自同一个家系，这种酶很可能有不同的突变基因。 卟啉症可按几种方法分类，一种分类系统是按照缺乏某...
...同。某些特征是与其他不常见的卟啉症相同，这些疾病包括δ-氨基-γ-酮戊酸 脱水 酶缺乏症、先天性红细胞生成性卟啉症、红细胞肝性卟啉症、遗传性粪卟啉症、混合型卟啉症。 除迟发性皮肤卟啉症外，所有卟啉症都是遗传病。某一特定遗传性卟啉症患者都缺乏同一种酶。然而，除非患者来自同一个家系，这种酶很可能有不同的突变基因。 卟啉症可按几种方法分类，一种分类系统是按照缺乏某...
...某些特征是与其他不常见的卟啉症相同，这些疾病包括δ-氨基-γ-酮戊酸 脱水酶 缺乏症、先天性红细胞生成性卟啉症、 红细胞 肝性卟啉症、遗传性粪卟啉症、混合型卟啉症。 除 迟发性皮肤卟啉症 外，所有卟啉症都是 遗传病 。某一特定遗传性卟啉症患者都缺乏同一种酶。然而，除非患者来自同一个家系，这种酶很可能有不同的 突变基因 。 卟啉症可按几种方法分类，一种分类系统...
...下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。 肝性血卟啉病综合征的诊断 肝性血卟啉病综合征的检查化验 化验检查24小时尿内 尿卟啉 、 粪卟啉 排出增多。24小时尿卟胆原，δ- 氨基酮戊酸 增加。测定血红 细胞 尿卟啉原工 合成酶 缺乏（正常＞30mmol卟淋/1ml 红细胞 .h）。 肝性血卟啉病综合征的鉴别诊断 1. 胆石症 2. 溃疡病 3. 神经...
...。而血红素又对珠蛋白的合成有促进作用。 血红素合成代谢异常而引起卟啉化合物或其前身体的堆积，称为卟啉症(porphyria)。先天性红细胞生成性卟啉症(congenitalerythropoietic porphyria)是由于先天性缺乏尿卟啉原Ⅲ同合酶，而使线状四吡咯向尿卟啉原Ⅲ的转变受阻，致使尿卟啉原Ⅰ生成增多。病 人尿 中有大量尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ出现。
...不易诊断。此外，尚有 硬皮病 损害、瘢痕性秃发和指甲损害，如甲周肿胀和瘀斑，指甲剥离、缺失和畸形。 患者的卟啉异常主要是尿中有过量的尿卟啉和粪卟啉，部分患者因有大量卟啉存在，可使尿色变深如红茶样。肝脏可有不同程度的损害和硬化而有相应的症状。患者的血清铁常增高，饱和铁则降低。一般均无明显的全身症状。 3.先天性 红细胞生成性卟啉病 (CEP) 又名Gunthe...
...含铁量能使皮肤症状缓解，肝功能得到改善。可每周放血1次，每次300～500ml，直至血红蛋白降至110g/L、血细胞比容降至38ml%时停止。如尿中卟啉排出仍未下降，则待血红蛋白升高或回复正常水平后，再行放血。 混合型和遗传性粪卟啉型：急性间歇型症状时，处理与急性间歇型相同。对于皮肤症状的处理主要是防止 创伤 和日光照射。β- 胡萝卜 素是否有效，有待研究。
... 脱水 酶（δ-ALAD）和血红素合成酶（HS），也可抑制δ-氨基乙酰丙酸合成酶（δ-ALAS）等。δ-ALAD被抑制，使δ-ALA增加。HS受抑制，阻碍原卟啉IX和二价铁络合，使锌离子代替铁与原卟啉IX络合，形成锌原卟啉（ZnPP）。从而出现红细胞游离原卟啉（FEP）或ZnPP增高，尿粪卟啉（CP-U）增高，血红蛋白降低，发生低血色素性正常细胞型 贫血 。
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