美国哈佛大学医学院的研究人员在最新一期的《科学》杂志发表研究报告说，他们发现基因突变会引起儿童患上白血病，并称针对阿尔茨海默症的药物可治疗这一疾病。 研究人员发现一种叫做ＮＯＴＣＨ１的基因如果发生突变，它会变得过度活跃。大约６０％的Ｔ细胞急性淋巴白血病肿瘤中都会发现这种突变基因。在这种疾病中Ｔ细胞作为免疫细胞会不受控制地过度生长，原因在于本来有助于控制Ｔ细胞...
mutant 因发生一个或多个 突变 而不同于相应 野生型 的任何生物、生物群体、 基因 或 染色体 。 微生物 突变株 在遗传学研究、 基因工程 技术和育种中有广泛的应用。 其类型包括：(1)形态突变株，如影响 细胞 结构、细胞形态、 菌落 形态和噬菌斑形态等的突变株；(2) 生理 生化 突变株，如营养缺陷突变型和影响糖的分解利用或色素的产生等突变株；(3...
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease）。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、...
遗传型 变异 中常见的一种为 突变 （Mutation），即 细菌 的 基因 结构发生偶然的改变。一般突变会导致所编码 蛋白质 的改变，从而使细菌出现新的特性或失去原有的某些特性。细菌的 自然突变 率与其 生物 的自然突变相同，每106～108次 细胞 分裂发生一次。由于细菌每20～30分钟分裂一代，故 突变株 相对较多。当突变发生在 DNA 一对或少数几对...
错义突变 ：是编码某种 氨基酸 地 密码子 经 碱基 替换以后,变成编码另一种氨基酸地密码子,从而使 多肽 链的氨基酸种类和序列发生改变。错义突变的结果通常能使多肽链丧失原有功能，许多 蛋白质 的异常就是由错义突变引起的。 由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，在合成多肽时，译成了不同的aa，从而引起 基因突变 。此观点称错义突变。
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease）。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、...
...93年从一个无β脂蛋白血症患者取小肠活检，该患者是近亲婚配的女性后代，39岁，用RT-PCR结合序列分析表明215位胞嘧啶缺失，导致发生移码突变，移码突变导致在下游21个碱基处过早形成一个终止密码，并预测翻译产物为78个氨基酸。进一步分析发现该患者是移码突变的纯合子。从一个14岁女性无β脂蛋白血症患者发现1783位C→T转换，这个突变使Arg密码变成终止密码...
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease）。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、...
自发突变 自发突变 spontaneous mutation 自然发生的突然 变异 。为 诱发突变 的对应词。就其所产生的突变型特性来说，自然发生的和由人为 突变 原产生的，二者并无本质上的区别。在营养条件好时，自发突变主要由DNA 错误复制 （misreplica- tion）形成的，但当DNA复制不存在或是明显降低时，认为它的形成与复制无关而与时间成正比...
突变子 （muton）：一个顺反子内任何一 突变 位点 ，发生变化产生突变 表型 ，即一个 基因 内产生突变表型的最小单位。 突变子假说: (mutator hypothesis) 突变算子: (Mutation Operator)
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