...有一些隐性遗传病患者除易患肿瘤外,同时还有全身染色体容易断裂或对紫外线特别敏感的特点,这表明肿瘤与染色体不稳定之间有某种联系,这一类疾病称为染色体不稳定综合征,现择要介绍几种。1.Fanconi贫血 Fanconi贫血(Fanconi’...
...科学家已经发现了许多在癌症中起作用的因素,但到底是什么因素打响了细胞癌变的第一枪?英国科学家的一项研究,为一个老理论提供了新证据:染色体不稳定、数目异常,可能是癌症的根源。 据美国《科学》杂志网站报道,几乎所有癌细胞的染色体数目都不正常,...
...医生不注重详细查体,往往容易导致误诊或漏诊,从而混同于一般的功能性精神病。依据详细的病史和躯体外形特征,如考虑有染色体异常的可能再进行细胞遗传学检查,以确定其异常的类型。结合精神症状的特点不难做出诊断。 鉴别 在鉴别诊断中应注意排除...
...中心完成了500多万个碱基区域的测序任务,承担的测序量达16%,在参加单位中排列第二。 中外科学家在黑猩猩22号染色体长臂区域共获得3300多万个碱基序列,精确率高达99.998%。据介绍,之所以选择黑猩猩22号染色体作破译目标,一是因为与其...
...脆性部位的FRAXE也相关,近来又发现FRAXF部位似乎也与脆性X染色体有关,而目前只能检测与FRAXA相关的FMR-Ⅰ基因的突变,所以只进行基因检测容易漏诊。 DNA印迹技术可以检测出前突变、嵌合体、全突变以及大片段的缺失,但对较小片段的...
...性染色体异常有4种基本类型,在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型,在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的精神障碍,临床中最为常见。 1.XXY型 也称先天性睾丸...
...染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于...
...标签:据《瑞典日报》29日报道,瑞典专家发现男子不育可能与精子染色体受损有关。 瑞典生育研究所实验室主任伯加姆对700名男子的精子进行了研究分析,发现不育男子的精子中,染色体受损的精子占20%到30%,而正常男子的这一比例只有5%。伯加姆...
... 11pC1INH +12p11.2s蛋白 27q注:表中缺项者为尚末见报道。(四)定位于第6号染色体短臂21.3区的MHC Ⅲ类基因已有许多证据表明,C2、C4和Bf由位于MHC I、Ⅲ类基因间一段长80kb的DNA所编码。C2和Bf基因...
...%的雌鼠及19%的雄鼠发生AML。 吸烟者患白血病的危险是普通人群的2~3倍。烟草中含苯、乌拉坦、亚硝胺,还有放射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常。 较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病...
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