肛门直肠畸形 是较常见的消化道畸形，其种类繁多，病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变;神经系统改变也是该畸形的重要改变之一;另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
肛门是消化道末端的开口，粪便由此排出体外。直肠是肛门之上的一段大肠，粪便排出前即储存于此。 直肠内面由光滑 橘红 含粘液腺的组织组成，与其他肠段粘膜极为相似。肛门部分由身体表层结构包括皮肤组成，部分由肠粘膜组成。直肠表面对疼痛不大敏感，而肛门及其周围皮肤的神经对疼痛非常敏感。肛门的静脉血既流入门静脉到达肝脏，也流入体循环。直肠的淋巴管汇入大肠淋巴管，而肛门的...
（一）倒立侧位X线平片 称为Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小时以上摄片，等待气体到达直肠，生活能力差者需要更长时间。在会阴肛门区皮肤上涂钡剂作为标记，摄片前将婴儿倒立2～3分钟，使直肠盲端的胎便与肠管气体互相转换，采取髋关节呈90°屈曲位，使保持能充分显示P点（耻骨中心）、C点（骶尾关节）、I点（坐骨最低点）的角度，以股骨大粗隆为中心，...
(一)发病原因 肛门直肠畸形 的发生是胚胎发育发生障碍的结果。引起肛门直肠发育障碍的原因尚不清楚，近年来许多学者认为与遗传因素有关。根据文献报道，肛门直肠畸形有家族发病史者在1%以下。佐伯守洋报道的350例肛门直肠畸形中，有3例家族同胞兄弟患同一疾病。Van Gelder报道在一个家族中，兄弟姐妹4人均患此病，第1子为肛门狭窄，第2子为直肠 尿道瘘 ，两个女...
诊断 1.病史及体检 典型的 肛门闭锁 诊断无困难，生后见会阴部无肛门开口，诊断即确定。低位肛门闭锁肛门隐窝处呈暗蓝色薄膜或沿阴囊后会阴部有断续褐色线（贮积胎粪所致），或肛门处有随腹压增加的向外冲动。高位无肛则无以上症状。直肠 膀胱瘘 和直肠 尿道瘘 ，尿内多混有胎便，直肠会阴瘘、前庭瘘和阴道瘘，可于会阴部、舟状窝或处女膜处瘘口流出胎便。 2.辅助检查 借助...
西医治疗 应根据狭窄的程度和类型选择适当的治疗方法。轻度狭窄的病例采用反复持久的肛门扩张术，多数能恢复正常的排便功能。重度狭窄的病例则需行手术治疗，手术时机尽可能选在梗阻发生之前。单纯肛门膜状狭窄可行隔膜切除术； 肛管狭窄 可选择纵切横缝术或肛管Y-V皮瓣成形术，以扩大肛管口径；肛管交界处狭窄因狭窄呈环状，采用狭窄松解术效果很好。 直肠狭窄 和肛管直 肠狭窄...
适应症 · 便秘 · 大便失禁 · 药物、手术、或生物反馈治疗前的评价 · 术前、术后评价。 仪器 · 测压导管有：（i）小气囊肛门直肠测压导管（距导管远端1cm有一灌注通道，用于测定直肠内压力。导管上连有三个乳胶气囊，顶端气囊用于充盈直肠，另两个气囊用于测定肛管压力）；（ii）标准灌注式导管，导管顶端连一气囊，用于充盈直肠，其上方7cm有4～8个放射状排列...
诊断 有排便不畅史结合局部检查即可确诊。在难以判断狭窄区段时，可用钡灌肠摄片帮助确诊。 鉴别 1. 直肠闭锁 肛门发育正常 但出生后无大便，并伴 肠梗阻 征象。直肠指检向上受阻有波动感。倒立位X线检查，若直肠有膜性膈为直 肠闭锁 若直肠大段缺如为无直肠畸形，有时可伴无 肛门畸形 。 2. 肛门闭锁 患儿出生后无胎粪排出，很快出现 呕吐 、 腹胀 等位肠梗阻症...
适应症 · 便秘 （如 先天性巨结肠 ，盆底痉挛综合征等） · 大便失禁 ·判断存在上述疾病患儿是否需药物、手术或生物反馈治疗。 仪器 ·肛门直肠测压导管（小气囊导管，水灌注式小儿测压导管或固态小儿测压导管） · Polygraf测压仪 · 灌注系统及传感器（使用固态导管时例外） · 计算机 · 分析软件 · 润滑剂 · 4×4纱布 · 手套 · 治疗巾 ·...
西医治疗 生后一般情况良好，就诊时间多在生后5天之内。高位肛门 直肠闭锁 ，合并有瘘管，多较细小，不能维持通畅排便者，应在新生儿期尽早行根治手术。低位或中间位闭锁、合并瘘管常较粗大，生后可通畅排便者，可延迟至婴儿期手术。先天性狭窄，可用探子扩张，须持续1年，如为膜状闭锁，切开隔膜再扩张。肛门部皮肤与直肠盲端距离2cm以内，经会阴行肛门成形术，术后继续扩肛。肛...
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