可见于先天性角化不良，在躯干上部、颈、肩、面、腹等处可见明显的细网状灰棕色色素沉着，丝绒般感觉。同时可见皮肤萎缩、非常明显的毛细管扩张，犹如血管萎缩性 皮肤异色症 。面部 皮肤发红 、萎缩，可有不规则的成片色素沉着，手足背皮肤广泛萎缩而透明发亮，掌、跖及膝、肘等处可有弥漫的角化性损害，全身皮肤外伤后容易形成大疱。患者有时可伴皮肤、肌肉及手足骨骼萎缩性畸形改变...
可见于先天性角化不良，一般有三个特征：①甲基 营养不良 ，不能形成甲板。②口腔、间或阴道粘膜可有白色增厚(白色角化症)。③皮肤可有血管萎缩性 皮肤异色症 样的广泛网状色素沉着及脱色区，但较轻。
木村网状肢端色素沉着(网状肢端色素沉着症，reticular acropigmentation of Kitamura)系一种常染色体显性遗传性综合征，罕见。发病年龄10～20岁。
色素沉着绒毛结节性滑膜炎 (pigmented villonodular synovitis，PVNS)是 滑膜 的一种 增生 性病变，经常表现为局限的 结节 。肿块可能起源于 关节 滑膜、 腱鞘 、 筋膜 层或 韧带 组织。病变表现为无痛性软组织肿块，通常位于 手指 和足趾处。也可见于其他关节(尤其是 膝关节 )及腱鞘。 单关节 发病是本病的一个规律，但也...
应与先天性 皮肤异色症 和无汗性外胚叶发育不良等相鉴别。
皮肤粘膜色素斑 是 多发性消化道息肉综合征 的一种 症状 。多发性消化道息肉综合征(Generalized Gastrointestial Polyposis Syndrome)，是指发生在中老年，具有 消化道 多发性 息肉 (为青年型 错构瘤 性或 炎症 性息肉)， 外胚层 异常和伴有严重的间歇性 腹泻 、 腹痛 、 肢体麻木 刺痛 等胃肠和 神经系统 症...
...患此病，有色人种少见东方人罕见。也有黑白混血家庭和患白化病的黑人患有PG的病例报道。 多数PDS/PG病例是散发的，少有家族史。在前房里异常色素报道后不久，带Krukenberg梭的家族也被报道。直到20世纪80年代报道指出PDS可以是家族病PDS呈常染色体显性遗传，与此综合征有关的基因位于染色体7(7q35-q36)长臂末端。与此疾病有关的基因定位是分离此...
色素沉着斑自出生后即有，随年龄增长，色素逐渐加深，数目增多，面积扩大，为棕色或深棕色色素斑，间有岛屿状正常皮肤。侵及全身皮肤包括掌跖部、口腔和外阴黏膜及眼结膜均可累及。一般在青春期后病情发展变慢渐静止，但无自愈倾向。 根据临床表现，皮损特点，即可诊断。
粘膜 黑斑 (melan。plakia)是指与种族性黑色素沉着、系统性疾病、外源性物质所致的口腔粘膜黑色素沉着无关的黑色素沉着斑，原因不明。 口腔粘膜上出现乳白色的小点或融合成片，颇似奶块，白膜覆盖在口胶粘膜上，不易擦去。初起时成小片状，逐渐融合成大片，形似奶快。是新生儿 鹅口疮 的一种临床表现。 斑块状白斑：口腔黏膜上出现白色或灰白色的均质型较硬的斑块，质...
家族性进行性色素沉着(familial progressive hyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。
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