...临床上可分为下列几种： 1.先天性全身性白发病 与白化病伴发，全身毛发呈灰白色，皮肤及虹膜均缺乏色素。 2.先天性局限性白发病 多有家族史，系在身体某部分有1处或数处局限性白发区，有时眉毛及睫毛部分变白。如毛发呈环状色素脱失者，称为环状白...
...(一)眼源性眼震 1、视力障碍，，先天性弱视、严重屈光不正、先天性白内障、色盲、高度近视、白化病等。 2、眼外肌麻痹。 3、先天性或遗传性眼球震颤：眼球呈持久的水平性摇摆运动，不分快慢相。 (二)前庭系统与眼震 正常对两侧前庭系统的功能...
...麻疹;四肢暴露部位的色素沉着多与接触过敏及光敏感有关。限局性高出皮面的色素异常见于痣类。泛发性色素沉着见于全身性疾病如系统性硬皮病、皮肌炎、阿狄森病皮肤黑热病等。泛发性皮肤变白见于白化病，限局性白色斑见于白癫风等。 三、实验室检查 组织病理...
...麻疹;四肢暴露部位的色素沉着多与接触过敏及光敏感有关。限局性高出皮面的色素异常见于痣类。泛发性色素沉着见于全身性疾病如系统性硬皮病、皮肌炎、阿狄森病皮肤黑热病等。泛发性皮肤变白见于白化病，限局性白色斑见于白癫风等。 三、实验室检查 组织病理...
...见于色素性等麻疹；四肢暴露部位的色素沉着多与接触过敏及光敏感有关。限局性高出皮面的色素异常见于痣类。泛发性色素沉着见于全身性疾病。如系统性硬皮病、皮肌炎、阿狄森病、皮肤黑热病等。泛发性皮肤变白见于白化病，限局性白色斑见于白癫风等。 三、...
...酶蛋白不完全缺乏;③暂时性高苯丙氨酸血症是因酶蛋白的成熟延缓。三种类型均为常染色体隐性遗传。 (2)白化病：是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成减少，或是由于黑素体转移障碍所致。 (3)帕金森综合征：是一种老年性疾病，它是由于患者中脑黑质区...
...也可能是一种白化病的标志，一个更罕见的条件。 思考 儿童皮肤色变产生的原因多种多样，有些疾病可能会比其他人更严重。例如，黄疸可能是一个严重问题的征兆在肝功能，或者它可能表明一个简单的维生素D缺乏。从婴儿的红肿斑块引起的皮疹共同但也可能表明...
...中发现巨大溶酶体颗粒。有些患者由于粒系前体细胞在骨髓中大量破坏，外周血粒细胞很少，这就需要行骨髓穿刺。 鉴别 与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴别，上述临床特点和实验室检查特点有助鉴别。鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病，如...
...平衡和等位基因频率推算由于人类群体中大多数遗传性状都处于遗传平衡状态，据此可计算等位基因频率。如已知某种常染色体隐性遗传病（白化病）在一特定人群中频率，就能计算这个异常基因的携带者和基因频率。白化病发病（aa）(q2)的频率为1／10000，...
...可呈现眼部白化病，虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，视网膜呈灰色，遇光可见水平性眼球震颤。 3.肝脾与淋巴结肿大 约85%患者有肝脾与全身淋巴结肿大，有人称之为“淋巴瘤”可能是淋巴组织细胞反应性增大，脾大明显时可出现脾功能...
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