据《自然遗传学》杂志在线版报道,编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病(ARPKD)。 研究人员解释说,先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中严重和较重的病例均定位于这一相同位点。 明尼苏达州罗切斯特梅欧医院的Peter C. Harris博士及其同事应用大鼠多囊肾...
据新华社东京5月24日电日本东京医科大学研究人员最近通过动物实验发现了与宫颈癌相关的基因。据称,有效控制这一基因活动将有助于找出新的宫颈癌治疗方法。 《日本经济新闻》24日报道说,研究人员在老鼠细胞中被认为与癌症相关的200个基因中,发现了一种称为“WAPL”的基因,把这种基因注入老鼠体内,约两周后老鼠便会患宫颈癌。通过与人的各种癌细胞基因比较后发现,“WA...
...病,医生却叫他通知弟弟一起来。结果,兄弟俩双双因患遗传性肾炎住院。由瑞金医院肾脏内科主任陈楠教授带领的课题组,首次从国内最大组家系肾炎病群中发现人类遗传性肾炎突变基因,初步临床检测获得成果。 从1997年开始,瑞金医院肾脏内科以科主任陈楠教授为主的研究小组,从肾脏病中典型的家系病人群中检测基因小位点,通过对27个家系531个成员调查,并对其中部分病例进行基因...
《自然遗传学》杂志2003年第一期日前刊登了上海第二医科大学附属瑞金医院乐卫东教授的研究论文,对发现帕金森病新的突变基因的研究结果进行了阐述。在长达5年的研究中,乐卫东和他领衔的课题组第一次在国际上发现了2个第二号染色体的蛋白基因为帕金森病新的突变基因,它能够调节多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟,这一突变位点位于NR4A2,占有家族性病人的10%。 多巴胺神...
...不了,可是有些人却嗜酒如命,一天没酒喝就像掉了魂一样。看起来大家都一样,为什么在酒的问题上会有如此差别?科学家最新研究证明,是酒鬼身上的某种基因在起作用,让他们比其他人更愿意接近酒瓶。这么说来该受到指责的倒不是酒鬼本人,而是他身上的基因。 澳大利亚的科学家称,有些人长期嗜酒,几乎全是基因因素引起的。尽管现在可以理解基因起着决定性的作用,但家庭背景和环境也起着...
一项最新研究发现,有些人很容易感染脑膜炎,但有些人对脑膜炎天生免疫,这是因为他们的基因存在不同。这项发现有助于研制针对B型脑膜炎球菌的疫苗。 英国帝国理工学院等机构研究人员在新一期《自然·遗传学》杂志上报告说,他们和同行收集了英国、荷兰、奥地利和西班牙等国约1500名脑膜炎患者的基因数据,并将其与另外5000多名健康人的基因进行了对比。结果发现,在与一种名为...
美国研究人员发现,非烟民罹患肺癌普遍与一个基因相关,如果这个基因发生变异,活性降低,则罹患肺癌风险可能增高。 这种基因名为GPC5。梅奥诊所医学院研究人员发现,GPC5基因发生变异可能使非烟民罹患肺癌的风险增加。 研究人员选取754名非吸烟者,提取他们的脱氧核糖核酸(DNA)样本,分析其中超过30万个DNA变体,研究影响非烟民罹患肺癌几率的基因变异。 综合考...
美国科学家在最新一期《自然》科学杂志上发表研究论文说,他们发现一种导致遗传性秃顶的基因,这一发现有助寻找治疗遗传性单纯少毛症的方法。 遗传性单纯少毛症是一种罕见的皮肤类疾病。患者通常在婴幼儿时期发病,头部毛囊萎缩,毛发持续性部分或完全脱落,大多为遗传性疾病。 研究结果显示,一种名叫APCDD1的基因病变是导致遗传性单纯少毛症的重要因素。APCDD1基因位于染...
据新华社讯 德国慕尼黑大学日前发布公报说,德国研究人员参与的两个国际研究小组分别发现了可增加心房纤维性颤动患病风险的一个新基因位点。这一发现有助于人们进一步了解心房纤颤的患病机理,并据此找到治疗方法。 慕尼黑大学的研究人员从4万名欧洲人身上采集了与心房纤颤有关的基因,并对其常见变异体的数据进行分析,从而发现了这一新基因位点。 此位点处于人体第16号染色体,可...
新华社北京11月29日电加拿大科学家日前宣布,他们确认了一种与年轻人对香烟中尼古丁上瘾有关的基因。专家认为,这一发现将对戒烟研究有所帮助。 据英国《烟草管理》杂志报道,这种基因名为CYP2A6,它的两个变种会降低清除肝脏中尼古丁的酶的含量。这意味着尼古丁的清除过程将更为缓慢,大脑会因此迅速接触到高浓度的尼古丁,使吸烟者感到愉悦,逐渐对香烟上瘾。 加拿大麦基尔...
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