...本病的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。 不少国家和地区已开展本病的...
...临床表现多样，无特异性，血清镁<0.5mmol/L（1.2mg/dl）可出现症状，但严重程度与血清镁降低的程度不完全平行。 1.神经肌肉系统 主要表现为神经肌肉兴奋性增高，出现烦躁不安、震颤、惊跳、两眼凝视、面肌或手足抽搐、腱反射亢进、...
...诊断要点：1.紫癜为最常见的皮肤症状，其他如寒冷性荨麻疹、Raynaud现象、 肢端发绀和网状青斑，皮肤坏死和溃疡。2.关节痛是混合性冷球蛋白血症患者的常见症状，常发生在手、膝关节，为多关节痛，对称或不对称，偶有关节红肿。3.肾损害可表现...
...反射减弱以至消失、肌无力以至肌麻痹、心脏传导阻滞以至心脏停搏、嗜睡、昏迷时，应考虑到高镁血症。 (三)化验室检查 1.血镁测定 轻度高血镁常无临床症状表现，一般血浆镁达到2mmol / L时，才开始出现症征，血镁达2.5 ~ 5.0mmol...
...低。甲亢时T3、T4、SHBG增高，雄激素代谢清除率降低，使血浆睾酮升高致男性化和月经失调。甲低时，雄激素向雌激素转化增加致无排卵。 四、遗传性多毛症：有家族史，仅单纯性多毛而无PCOS症状和体征。生育力正常。 五、卵巢卵泡膜细胞增生症：该...
...肝素、反复输入含拘檬酸钠的血液均可导致低钙血症。此外应询问有无手足搐期发作和感觉异常，以及骨质钙化障碍的历史。 （二）体格检查 低血钙时神经肌肉兴奋性增高，可出现手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥，以及易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状。低钙血症...
...1.一般表现 （1）月经失调：原发性闭经占4%，继发性闭经占89%，月经稀发、月经过少占7%，功能失调性出血和黄体功能不全占23%～77%。 （2）溢乳典型闭经-溢乳综合征在非肿瘤型高催乳素血症中发生率为20.84%，肿瘤型中为70.6%...
...(一)治疗 有症状和体征的低钙血症病人应予治疗，血钙下降的程度和速度决定纠正低钙血症的快慢。若总钙浓度小于7.5mg/dl(1.875mmol/L)，无论有无症状均应进行治疗。 低钙血症若症状明显，如伴手足搐搦、抽搐、低血压、...
...原发性巨球蛋白血症应与以下疾病相鉴别： 1.IgM型MGUS 主要特征为血清IgM浓度<20g/L，且不会随病程发展而增加;无贫血、肝脾肿大、淋巴结病变和全身症状，一般无明显的蛋白尿，没有或只有极少量尿本周蛋白和骨髓微小淋巴细胞浸润。 2...
...低氧血症是指血液中含氧不足, 动脉血氧分压(pao2)低于同龄人的正常下限,主要表现为血氧分压与血氧饱和度下降。成人正常动脉血氧分压(PaO2)：83—108mmHg。各种原因如中枢神经系统疾患，支气管、肺病变等引起通气和(或)换气功能...
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