同侧的上下肢强直性外展，上肢远端的动作比下肢远端更明显。这种同侧上肢向 癫痫 起源侧伸展的临床表现被描述为“击剑姿势”。这是 额叶癫痫 的临床表现的症状。
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...felter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47...
本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鉴别。后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低，血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常。根据这些不同的特点可与本病相鉴别。
...后患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发 闭经 ，盲 袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定 睾丸女性化 的诊断。同样，青春期前女孩或女性婴儿，染 色体核型46，XY，大阴chun内可能触及睾丸样包块或有 腹股沟斜疝 亦提示是本病。 血浆LH和睾酮水平增高，但在婴儿期可以正常。青春期前患...
...常为多见并常表现为性幼稚。有一种先天性 性腺发育不全 ，又称 Turner综合征 ，是一种X染色体数目或结构异常的 先天性疾病 。其典型的 核型 为45，X或其他 变异 形式。患儿因卵巢不发育，性激素缺乏而性征不发育，呈性幼稚状态。除此以外，还常有一组躯体异常特征，如个矮、颈状蹼、多面 痣 、 桶状胸 、 肘外翻 等以及 内脏 的多发畸形。高促性腺激素性的性...
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