...日前，我国一篇题为《热转录因子4的dna结合区突变导致绕核型和marner型》的论文在世界顶级权威杂志naturegenetics》上发表。该论文明确宣布：热休克蛋白转录因子(hsf4)的突变是绕核型和marner型白内障的病变源头。《...
...日前，我国一篇题为《热转录因子4的dna结合区突变导致绕核型和marner型》的论文在世界顶级权威杂志naturegenetics》上发表。该论文明确宣布：热休克蛋白转录因子(hsf4)的突变是绕核型和marner型白内障的病变源头。《...
...雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。图2－21 X染色质 图2－22 Klinefelter综合征患者及其核型绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15％患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY／...
...（一）发病原因 本病征系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色体，如49，XXXXY。口腔黏膜X小体检查...
...神经受损时发生眼球运动障碍(眼肌瘫痪)及瞳孔散缩功能异常。眼球运动神经的损害可分为周围型、核型和核上型三种。 (一)周围型病变表现为眼球运动受限、斜视和复视。动眼神经完全性麻痹时，出现上睑下垂、眼球外斜、瞳孔扩大、对光反应及调节反应消失。...
...美国Ｌｕ等报告，波谱核型分析（ＳＫＹ）技术可以识别急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）复杂染色体重排。（Ｌｅｕｋｅｍｉａ ２００２，１６�２２２２） ＳＫＹ技术利用２４种组合标记的染色体涂抹探针，与中期染色体杂交后，每对同源染色体呈现出相同的颜色...
...水平低落、促性腺激素水平高达绝经期水平的现象。发病机理为：染色体核型异常，卵泡生成障碍，自家免疫性卵巢衰竭，卵细胞储备过少或耗竭过多。 病理类型包括无卵泡型和有卵泡型。无卵泡型患者染色体核型异常、卵巢发育不全及皮质无卵泡。患者常需要少量的...
...描述疾病在人群中分布，一般是计算疾病在不同地区、不同时间和不同人群中发生的频率，然后进行分析，得出其流行规律及病因假设。常用的率和比：（一）死亡率死亡率（mortalityrate,death rate）是指某人群在一定期间内的总死亡人数...
...各年龄群均可发病。起病的快慢与致病原因直接相关，动脉瘤或血管性或炎症性病因者多数发病迅速，肿瘤性者起病缓慢并逐步发展。本病可分为周围型、核型和核上型三种。 （一）周围性眼球运动神经麻痹：海绵窦综合征、眶上裂综合征和眶尖综合征同时有这三对颅...
...1.完全性葡萄胎。营养状况、社会经济及年龄等有可能是发完全性葡萄胎的因素。 遗传学特点：完全性葡萄胎的染色体基因组是父系来源，即卵子在卵原核缺失或卵原核失活的情况下和精原核结合后发育形成。染色体核型为二倍体，其中90%为46,XX，由一个...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
