...(1)21三体型：染色体组的核型为47XX(或XY)十21，占90～95%。患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对)，这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约...
...往往到泌尿科就诊。化验结果染色体核型为46，xx，即女性。肾上腺皮质增生患者经过肾上腺皮质激素治疗，体内雄激素水平下降，卵巢功能逐渐恢复，出现月经和排卵。异常的生殖器还可作整形手术。国内曾报道有一个患者经治疗后生出一个正常男婴。...
...诊断 根据阴囊位于阴茎上方的典型临床表现，可明确诊断。应注意检查是否合并尿道下裂等畸形，同时注意与阴囊分裂型的尿道下裂相鉴别。常规行染色体核型鉴定和性染色质检查，排除性染色体异常。...
...因肿块、出血和疼痛而就诊。有些病例肿块可在若干年内无变化，而后迅速增大。 临床分期： 1.IRS手术病理分组 由国际横纹肌肉瘤协会组（IRS）制定的分组系统，被普遍采用。 Ⅰ期：肿瘤局限，肿瘤完全切除，区域淋巴结未受侵犯。 Ⅰa期：肿瘤...
...及LH水平升高。 2、孕激素试验阴性，雌一孕激素试验阳性。 3、外周血染色体检查：性腺发育障碍症(特纳综合征)核型为45，X、46，X，i(Xq)或46，X，r(X)及其嵌合体。单纯性性腺发育障碍症核型为46，XY或46，XX，混合性性腺...
...本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。 1.Turner综合征 显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。 2.异型Turner综合征 Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征是有一侧睾丸发育但不...
...本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。...
...本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。...
...停止，特别是近年来，国内外对其治疗糖尿病进行了大量的循证医学研究，这些研究对于指导临床用药和制订临床指南具有重要意义，值得深入进行。 纪立农教授介绍，这些研究包括四类：一是随机分组、安慰剂对照临床试验，为短期研究(24周左右)，主要研究药物的...
...检验完毕后，清点呈阳性或阴性反应的各有若干例。又如要调查某人群的血型分布，先按A、B、AB、O四型分组，再清点各血型组人数。计数资料每个观察单位之间没有量的差别，但各组之间具有质的不同，不同性质的观察单位不能归入一组。对这类资料通常是先计算...
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