染色体病 （chromosomaldisease）或 染色体畸变 综合征 （chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的 遗传病 ，通常伴有发育 畸形 和智力低下，同时也是导致 流产 与 不育 的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产 婴儿 ，7.5%的 胎儿 ，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染...
原位杂交免疫细胞化学技术的应用除在培养的离散细胞涂片和各种组织制片如恒冷箱冷冻切片、石蜡包埋切片外，又进一步扩展到染色体铺片和电镜水平。现分别予以介绍。
（一）基本原理 利用性染色体X或Y的特异性DNA探针的ISHH技术进行胎儿生前（Prenatal）性别的诊断，样品取自于羊水、绒毛或胎儿的血液。近年，科技工作者又成功地进行了胚前（pre-embry－o）或植入前（preimplantation）的ISHH诊断。所谓胚前诊断是在受精卵植入子宫内膜前的4～6细胞期，以显微操纵器（micromanipulator...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 人体染色体 人体染色体畸变 染色体的数目畸变 染色体的结构异常 核型的描述 姐妹染色单体交换 染色体畸变综合征 染色体畸变综合征的概念 染色体异常发生的频率 常染色体异常综合证 三体综合征 单体及部分单体综合征 性染色体异常综合征 性别和性染色体 性染色体数目异常综合征 性染色体的结构畸变 参看 染色体病
原位杂交免疫细胞化学技术的应用除在培养的离散细胞涂片和各种组织制片如恒冷箱冷冻切片、石蜡包埋切片外，又进一步扩展到染色体铺片和电镜水平。现分别予以介绍。
染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多 染色体异常 不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
常染色体隐性遗传病 是由于位于 常染色体 上的隐性致病 基因 控制的 疾病 ，只有含有隐性 纯合子 的个体才发病。由于致病基因为隐性，则 杂合子 以及 显性 纯合子的个体均表现为正常。如 糖原 沉积病I型，患者由于体内缺少 葡萄糖-6-磷酸酶 ，因此糖原不能分解为6- 磷酸葡萄糖 而造成糖原沉积，只有 基因型 为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为 携带...
常染色体显性遗传病 ，病名。 单基因病 类 型之一。指致病 基因 位于 常染色体 上，按 显性 遗传 规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为 纯合 状态(两个 等位基因 都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的 生殖细胞 中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为...
许多 物理 、 化学 和 生物 因子可以引起 染色体断裂 （breakage）,这些因子称为致断因子（clastogenic factor）或染色体断裂剂。此外， 染色体 也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion）。因此，一次断裂产生的两个 粘性末端 通常重连而修复如初。但有时出现非正常的重连，结果导致多种 染色体结 ...
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