...细胞在分裂过程中染色体的数量和结构发生变化称为染色体畸变(chromosomeaberration)。畸变可以自然发生,称自发畸变(spontaneous aberration)。许多物理、化学因素和病毒感染可使畸变率增高。电离辐射是畸变...
...细胞内都有线粒体,这是一种提供细胞能源的微小结构。每个线粒体含有一个环形染色体。有几种罕见的疾病为线粒体内染色体携带的异常基因所引起。当卵细胞受精时,只有卵细胞的线粒体成为发育中胎儿的一部分;精子的所有线粒体均被抛弃。因此,异常线粒体基因所致的...
...牙齿大小异常: 过大牙,又称巨形牙。巨形牙常常伴有牙齿数目不足,是牙胚形成早期两个相邻的牙胚受到外力挤压而融合成一个巨形牙,脑垂体机能亢进也可引起牙齿巨大畸形,见于肢端肥大症患者。 过小牙,见于个别牙齿矮小,如上颌侧切牙,第二双尖牙,...
...人fgf15和小鼠fgf19尚未被证实。 人fgf19与小鼠fgf15显示很高的同源性(约50%),且这两种基因都跟fgf3、 fgf4 基因的染色体邻接〔3〕,由此推断人fgf19是小鼠fgf15的相同体。由于人与小 鼠其他fgfs结构...
...染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于它有多种临床表现,故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性(polymorphism或...
...红系核膜和胞浆膜的结构异常所致,可见幼红细胞破坏增加和DNA减少。 (1)CDAⅠ型:为常染色体隐性遗传性疾病,已报道了100多例,其中部分患者存在血缘关系,呈家族性发病。起病年龄从出生到成年,平均年龄10岁,男女比例1.1∶1。 (2)...
...根据最新的研究结果,随着精子中染色体缺陷发生率的增加,其配偶发生习惯性的危险性也会随之增加。研究人员在六月份出版的《妇产科学》杂志上发表了上述研究结果,他们认为这可能是导致发生习惯性流产的又一原因。 所谓习惯性流产是指女性发生三次以上的...
...据海外媒体报道,韩国科学家日前发表论文宣布,他们发现染色体端粒较长的线虫比普通线虫更加“长寿”。这是科学家首次找到染色体端粒长度影响动物寿命的直接实验证据,新发现对于研究人类衰老机理等将有参考价值。 端粒是指染色体两头的保护性结构,它会...
...近年来,补体的分子生物学进展迅猛,对补体系统的活化机理和功能得到了分子水平的解释。各种补体分子的cDNA已克隆成功,绝大多数补体蛋白的基因在染色体上的定位已被确定,并通过对它们的核苷酸序列和氨基酸序列的分析,发现许多补体蛋白的基因在染色体...
...的G带显带技术,在人类染色体中仅观察到320~450条带纹,对于一些染色体细微结构异常的识别是不够的。氨甲碟呤抑制二氢叶酸还原酶,阻止叶酸转变为四氢叶酸,从而干扰了脱氧胸腺嘧啶核苷酸的合成,阻止了DNA的复制,使细胞被阻止在S期内。胸腺嘧啶...
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